Arthrogryposis as neonatal presentation of Loeys-Dietz syndrome due to a novel TGFBR2 mutation.

Valenzuela, Irene; Fernández-Alvarez, Paula; Munell, Francina; Sanchez-Montanez, Angel; Giralt, Gemma; Vendrell, Teresa; Tizzano, Eduardo F.
Eur J Med Genet; 60(6): 303-307, 2017 Jun.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-28344185