Diagnostics of rare disorders: whole-exome sequencing deciphering locus heterogeneity in telomere biology disorders.

Trotta, Luca; Norberg, Anna; Taskinen, Mervi; Béziat, Vivien; Degerman, Sofie; Wartiovaara-Kautto, Ulla; Välimaa, Hannamari; Jahnukainen, Kirsi; Casanova, Jean-Laurent; Seppänen, Mikko; Saarela, Janna; Koskenvuo, Minna; Martelius, Timi.
Orphanet J Rare Dis; 13(1): 139, 2018 Aug 17.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-30115091

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