A mutation in Site-1 Protease is associated with a complex phenotype that includes episodic hyperCKemia and focal myoedema.

Schweitzer, George G; Gan, Connie; Bucelli, Robert C; Wegner, Daniel; Schmidt, Robert E; Shinawi, Marwan; Finck, Brian N; Brookheart, Rita T.
Mol Genet Genomic Med; : e733, 2019 May 08.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-31070020

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