El autismo sindrómico: II. Síndromes de base genética asociados a autismo / Syndromic autism: II. Genetic síndromes associated with autism

RESUMEN

Introducción y desarrollo. Se describen los distintos síndromes de base genética, en los cuales ha sido descrito el autismo como una de sus posibles manifestaciones. Conclusiones. Determinados síndromes genéticos están aportando información muy valiosa sobre el conocimiento de la genética del autismo. Este es el caso de los siguientes síndromes: síndrome de Angelman, síndrome de Prader-Willi, duplicación 15q11-q13, síndrome X frágil, premutación del síndrome X frágil, deleción del cromosoma 2q, síndrome XYY, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome de Apert, mutaciones del gen ARX, síndrome de De Lange, síndrome de Smith-Magenis, síndrome de Williams, síndrome de Rett, síndrome de Noonan, síndrome de Down, síndrome velocardiofacial, distrofia miotónica, enfermedad de Steinert, esclerosis tuberosa, enfermedad de Duchenne, síndrome de Timothy, deleción terminal 10p, síndrome de Cowden, mosaicismo 45 X/46 XY, síndrome de Myhre, síndrome de Sotos, síndrome de Cohen, síndrome de Goldenhar, síndrome de Joubert, síndrome de Lujan-Fryns, síndrome de Moebius, hipomelanosis de Ito, neurofibromatosis tipo 1, síndrome CHARGE y síndrome HEADD (AU)

ABSTRACT

Introduction and development. In this study we report on the different genetic syndromes in which autism has been described as one of the possible manifestations. Conclusions. Certain genetic syndromes are providing us with extremely valuable information about the role played by genetics in autism. This is the case of the following syndromes: Angelman syndrome, Prader-Willi syndrome, 15q11-q13 duplication, fragile X syndrome, fragile X premutation, deletion of chromosome 2q, XYY syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome, Apert syndrome, mutations in the ARX gene, De Lange syndrome, SmithMagenis syndrome, Williams syndrome, Rett syndrome, Noonan syndrome, Down syndrome, velo-cardio-facial syndrome, myotonic dystrophy, Steinert disease, tuberous sclerosis, Duchenne’s disease, Timothy syndrome, 10p terminal deletion, Cowden syndrome, 45,X/46,XY mosaicism, Myhre syndrome, Sotos syndrome, Cohen syndrome, Goldenhar syndrome, Joubert syndrome, Lujan-Fryns syndrome, Moebius syndrome, hypomelanosis of Ito, neurofibromatosis type 1, CHARGE syndrome and HEADD síndrome (AU)