Estudios genéticos en diagnóstico prenatal. Recomendación (2018) / Genetic studies in prenatal diagnosis. Recommendation (2018)

RESUMEN

El término diagnóstico prenatal comprende todas las modalidades de diagnóstico dirigidas a detectar durante la gestación una anomalía congénita que incluya trastornos estructurales o funcionales. Un porcentaje de las mismas se debe a factores genéticos. El presente documento pretende detallar las indicaciones actuales de las pruebas invasivas y de las no invasivas, describir las pruebas de laboratorio que se utilizan en el diagnóstico prenatal de alteraciones genéticas y proponer esquemas de trabajo para el estudio de estas alteraciones genéticas

ABSTRACT

The term prenatal diagnosis includes all diagnostic modalities aimed at detecting a congenital anomaly during pregnancy that includes structural or functional disorders. A percentage of them are due to genetic factors. This document intends to detail the current indications of invasive and non-invasive tests, describe the laboratory tests used in the prenatal diagnosis of genetic alterations, and propose work schemes for the study of these genetic alterations