Aproximación diagnóstica de los errores innatos del metabolismo en la unidad de cuidado intensivo neonatal: acidosis metabólica, hiperamonemia e hipoglicemia / Diagnostic approach of inborn metabolism errors in the neonatal intensive care unit: metabolic acidosis, hyperammonemia and hypoglycemia

RESUMEN

RESUMEN Los errores innatos del metabolismo del neonato son enfermedades que requieren una intervención temprana, dado que el manejo oportuno permite la prevención de secuelas severas o desenlaces fatales. Sin embargo, su diagnóstico se dificulta debido a las múltiples manifestaciones clínicas inespecíficas que lo acompañan y a las diversas alteraciones metabólicas que afectan la lectura de los estudios paraclínicos de rutina; sin embargo, una aproximación sistemática que tenga en cuenta las variaciones del metabolismo intermedio, interpretadas a través de pruebas básicas de laboratorio, permite alcanzar en la mayoría de los casos, un diagnóstico certero. La aproximación aquí propuesta se basa en la interpretación de tres estados metabólicos acidosis metabólica, hiperamonemia e hipoglicemia, y su relación con los resultados de tests de laboratorio que están a la mano en la mayoría de unidades de neonatología. Se plantean diversas recomendaciones en relación a valores normales, flujogramas diagnósticos y recomendaciones sobre toma y conservación de muestras.

ABSTRACT

ABSTRACT Inborn metabolism errors of newborn babies are diseases that require early intervention since timely management allows the prevention of severe or fatal consequences. However, its diagnosis is difficult due to multiple non-specific clinical manifestations that accompany it and to various metabolic alterations that affect the reading of routine clinical laboratory studies. However, a systematic approach that takes into account the variations of the intermediate metabolism interpreted through basic laboratory tests allows reaching, in most cases, a correct diagnosis. The approach proposed here is based on the interpretation of three metabolic states metabolic acidosis, hyperammonemia, and hypoglycemia and their relation to the results of laboratory tests that are available in most neonatal units. Various recommendations are presented regarding normal values, diagnostic flowcharts, and recommendations on taking and conservation of the samples.