Osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica / Osteochondrodysplasia of campomelic dysplasia type
Repert. med. cir
; 27(1): 47-48, 2018. Ilus.
Artículo
en Inglés, Español
| LILACS, COLNAL
| ID: biblio-912076
Biblioteca responsable:
CO304.1
RESUMEN
La osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica es una alteración del desarrollo esquelético que se presenta de forma autosómica dominante. Se caracteriza por la angulación de las extremidades, junto con otras alteraciones, cardiopulmonares, orofaciales y neurológicas. Las mutaciones estudiadas presentes en el gen SOX9 son responsables de la mayoría de casos de estas alteraciones. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica hijo de madre de 22 años con embarazo de 24 semanas.
ABSTRACT
Campomelic dysplasia (CD) is a type of osteochondrodysplasia or disorder of skeletal development with autosomal dominant inheritance. It is characterized by angulation of the limbs along with cardiopulmonary, orofacial and neurological alterations. Mutations involving the SOX9 gene are responsible for CD in most affected individuals. A case of CD is presented in a boy born at 24 weeks of gestational age to a 22-year-old mother.
Texto completo:
Disponible
Colección:
Bases de datos internacionales
Base de datos:
COLNAL
/
LILACS
Asunto principal:
Anomalías Congénitas
/
Displasia Campomélica
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Embarazo
Idioma:
Inglés
/
Español
Revista:
Repert. med. cir
Asunto de la revista:
Cirurgia Geral
/
Medicina
Año:
2018
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Colombia
Institución/País de afiliación:
Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud/CO
/
Hospital Infantil Universitario de San José/CO