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Diagnóstico prenatal de inversión pericéntrica del cromosoma cinco de novo en una paciente con gestación a término sin complicaciones posteriores / Prenatal diagnosis of pericentric de novo inversion in the fifth chromosome in a patient with term birth without posterior complications
Torres, Carolina; Usta, Carla; Mancilla, Laura; Fernández, Isabel; Celis, Luis Gustavo.
Afiliación
  • Torres, Carolina; Universidad de la Sabana. Bogotá. CO
  • Usta, Carla; Universidad de la Sabana. Bogotá. CO
  • Mancilla, Laura; Universidad de la Sabana. Bogotá. CO
  • Fernández, Isabel; Policlínica Metropolitana. Unidad de Genética Médica. Caracas. VE
  • Celis, Luis Gustavo; Universidad de la Sabana. Bogotá. CO
NOVA publ. cient ; 16(30): 75-80, jul.-dic. 2018. graf
Artículo en Español | LILACS, COLNAL | ID: biblio-976290
Biblioteca responsable: CO332
RESUMEN
Resumen Los avances en las técnicas de citogenética han permitido detectar con mayor precisión alteraciones cromosómicas tanto estructurales como de número. La amniocentesis genética es una prueba invasiva que se realiza entre la semana 16 y 20 de gestación que nos permite detectar distintas alteraciones cromosómicas. Presentamos un caso de una paciente que se le realizó a las 18 semanas de gestación la amniocentesis por edad materna avanzada (39 años), evidenciándose en el cariotipo una inversión pericéntrica del cromosoma 5. Se procedió a realizar cariotipos a los padres, ambos normales. De acuerdo con este resultado a la paciente se le realizó ecosonogramas para detectar si el feto presentaba malformaciones y se realizó asesoramiento genético. A continuación, se hizo evaluación del recién nacido y seguimiento durante 4 años para evaluar fenotipo y desarrollo neurológico. Como se comentará, el cromosoma 5 codifica para muchos genes y es responsable de muchas patologías, de las cuales este paciente no presentó ninguna.
ABSTRACT
Abstract Advances in cytogenetic techniques have made it possible to, more accurately, detect both structural and number chromosomal alterations. Genetic amniocentesis is an invasive test that is performed between week 16 and 20 of gestation that allows us to detect chromosomal alterations. We present a case of a patient who underwent amniocentesis by advanced maternal age (39 years) at 18 weeks of gestation, showing a pericentric inversion of chromosome 5 in the karyotype and proceeded to perform karyotypes of the parents, both normal. According to this result, the patient was screened for fetal malformations and genetic counseling. Newborn evaluation and 4-year follow-up to assess phenotype and neurological development. As discussed, chromosome 5 codes for many genes and is responsible for many pathologies that this patient did not present.
Asunto(s)

Texto completo: Disponible Colección: Bases de datos internacionales Base de datos: COLNAL / LILACS Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 5 Tipo de estudio: Estudio diagnóstico Límite: Humanos Idioma: Español Revista: NOVA publ. cient Asunto de la revista: Bacteriología / Biologia Año: 2018 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Colombia / Venezuela Institución/País de afiliación: Policlínica Metropolitana/VE / Universidad de la Sabana/CO
Texto completo: Disponible Colección: Bases de datos internacionales Base de datos: COLNAL / LILACS Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 5 Tipo de estudio: Estudio diagnóstico Límite: Humanos Idioma: Español Revista: NOVA publ. cient Asunto de la revista: Bacteriología / Biologia Año: 2018 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Colombia / Venezuela Institución/País de afiliación: Policlínica Metropolitana/VE / Universidad de la Sabana/CO
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