Beta talasemia intermedia: características clínicas y estudio molecular. Serie de casos clínicos / Beta thalassemia intermedia: clinical characteristics and molecular analysis. Case series
Arch. argent. pediatr
; 113(5): e294-e298, oct. 2015. ilus, tab
Artículo
en Español
| BINACIS
| ID: bin-133970
Biblioteca responsable:
AR1.2
RESUMEN
La beta talasemia intermedia es una hemoglobinopatía de amplio espectro clínico, que surge de la presencia de una o dos mutaciones en el gen HBB, asociada a modificadores genéticos secundarios y/o terciarios. Analizamos las características clínicas y de laboratorio de 29 pacientes con beta talasemia intermedia, evaluados en un período de 23 años. La edad mediana fue de 10,8 años (rango 0,34-60,4). El 100% de los pacientes mostró anemia microcítica hipocrómica, y solo el 17,2% presentó esplenomegalia y requerimiento transfusional esporádico. El análisis molecular de los pacientes detectó 3 con los dos genes HBB afectados; 2 con un gen HBB afectado y genes alfa cuadriplicados/triplicados; 23 con un gen HBB afectado y genes alfα triplicados; y 1 con dos genes HBB afectados y polimorfismos de genes gama. La correcta identificación de estos pacientes aseguró un adecuado consejo genético y la implementación de controles clínicos regulares.(AU)
ABSTRACT
Beta thalassemiaintermediaisaquantitative haemoglobinopathy covering a broad clinical spectrum, that results from the presence of one or two HBB gene mutations associated with secondary and/or tertiary genetic modifiers. We analyze the clinical and laboratory features of 29 patients with beta thalassemia intermedia, assessed over a period of 23 years.(AU)
Texto completo:
Disponible
Colección:
Bases de datos nacionales
/
Argentina
Base de datos:
BINACIS
Tipo de estudio:
Estudio pronóstico
Idioma:
Español
Revista:
Arch. argent. pediatr
Año:
2015
Tipo del documento:
Artículo
Institución/País de afiliación:
Hospital de Pediatría Prof. Dr. J. P. Garrahan/s.p