Descarte prenatal de la distrofia muscular de Duchenne / Prenatal discard of the Duchenne muscular dystrophy
Rev. obstet. ginecol. Venezuela
; 56(2): 99-100, jun. 1996. tab
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-192522
Biblioteca responsable:
VE1.1
RESUMEN
El diagnóstico prenatal de la distrofia muscular de Duchenne, es factible mediante biopsia muscular a partir del segundo trimestre del embarazo, analizando las fibras musculares por medio de microscopía de luz, electrónica, pruebas histoenzimáticas y sondas del DNA. Esta entidad constituye la más común y severa de las miopatías de la infancia, afectando 1 varón de cada 3 500 nacidos, de herencia recesiva y ligada al sexo, caracterizada por ausencia de la distrofina, proteína que se localiza en el sarcolema del músculo esquelético. Describimos a continuación un caso en el cual se hizo descarte prenatal de la patología descrita y se hacen planteamientos sobre el manejo perinatal.
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Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Diagnóstico Prenatal
/
Ultrasonografía Prenatal
/
Distrofias Musculares
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. obstet. ginecol. Venezuela
Asunto de la revista:
GINECOLOGIA
/
OBSTETRICIA
Año:
1996
Tipo del documento:
Article
Pais de publicación:
Venezuela