Abordaje clínico de variantes fenotípicas en neurofibromatosis de tipo 1 / Clinical approach of phenotype variants in neurofibromatosis type 1
Rev. Asoc. Colomb. Dermatol. Cir. Dermatol
; 20(1)mar. 2012. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-652127
Biblioteca responsable:
CO176.1
RESUMEN
La neurofibromatosis de tipo 1 es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, de afectación multisistémica y gran variabilidad fenotípica, causada por una mutación del gen NF1 localizada en el cromosoma 17 q11.2 que afecta la codificación de la neurofibromina. La prevalencia mundial se estima en 1 de cada 4.000 a 5.000 individuos. En Colombia se desconoce su prevalencia. Los criterios diagnósticos establecidos por los National Institutes of Health incrementaron la sensibilidad diagnóstica para pacientes con neurofibromatosis de tipo 1, quienes presentan manifestaciones clínicas cutáneas y extracutáneas, para las cuales se propone una clasificación en siete grupos, según el sistema u órgano afectado, y en tres tipos de variantes clínicas tumores, alteraciones esqueléticas y alteraciones oftalmológicas. Se describe la disponibilidad de pruebas diagnósticas y asesoría genética.
Texto completo:
Disponible
Colección:
Bases de datos internacionales
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Genes de Neurofibromatosis 1
/
Neurofibromatosis 1
/
Neurofibromina 1
Tipo de estudio:
Factores de riesgo
Idioma:
Español
Revista:
Rev. Asoc. Colomb. Dermatol. Cir. Dermatol
Asunto de la revista:
CIRURGIA GERAL
/
Dermatologia
Año:
2012
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Colombia
Institución/País de afiliación:
Universidad Industrial de Santander/CO