Manejo de la retinitis pigmentosa: presentación de un caso clínico / Management of retinitis pigmentosa: a clinical case

RESUMEN

La retinitis pigmentosa se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades oculares genéticas en las cuales se ven afectados, de manera predominante, los bastones o los conos. En general, las diferentes formas de retinitis pigmentosa se basan en una degeneración progresiva del fotorreceptor neuronal, que se caracteriza por variadas discapacidades visuales. A veces, los pacientes pueden convertirse en limitados visuales o legalmente ciegos hasta su edad adulta o mantener una visión bastante aceptable para toda su vida. Otras personas se vuelven ciegas completamente a muy temprana edad, en su niñez media. Aunque no hay tratamientos eficaces para la retinitis pigmentosa, hacia el futuro se cuenta con diversas opciones para estos pacientes, las cuales se encuentran en estudio. En la actualidad es necesario un enfoque multidisciplinar que permita el aprovechamiento del remanente visual y la mejora en las actividades diarias del paciente.

ABSTRACT

Retinitis pigmentosa refers to a heterogeneous group of genetic eye diseases where rods or cones are predominantly affected. Generally, the different forms of retinitis pigmentosa are based on a progressive degeneration of the neuronal photoreceptor, which is known for varied visual disabilities. Sometimes patient may not become visually limited or legally blind until their adult age, or they maintain a fairly acceptable vision for their entire lives. Other people become completely blind at an early age, during their middle childhood. Even though there are no efficient treatments for retinitis pigmentosa, we have several options for the future for this type of patients, which are currently under study. Nowadays a multidisciplinary approach is required that allows using the visual remnant and improvement in the daily activities of the patient.