Solitary median maxillary central incisor, holoprosencephaly and congenital nasal pyriform aperture stenosis in a premature infant: case report. / Incisivo central único de la línea media del maxilar, holoprosencefalia y estenosis congènita del orificio nasal anterior en un recién nacido prematuro: a propósito de un caso.
Arch Argent Pediatr
; 116(1): e130-e134, 2018 Feb 01.
Article
en En, Es
| MEDLINE
| ID: mdl-29333838
RESUMEN
El síndrome del incisivo central único de la línea media del maxilar es un trastorno raro que implica anomalías de la línea media, como holoprosencefalia, anomalías de las fosas nasales, fisura palatina, labio leporino, hipotelorismo, microcefalia y panhipopituitarismo. La estenosis congénita del orificio nasal anterior es una causa mortal de dificultad respiratoria neonatal debido al estrechamiento del orificio nasal anterior, y podría confundirse con la atresia de coanas. En este informe, presentamos el caso de un recién nacido con síndrome del incisivo central único de la línea media del maxilar acompañado de otras anomalías, tales como holoprosencefalia, estenosis del orificio nasal anterior, microcefalia y panhipopituitarismo. El cariotipado mostró una deleción heterocigota en el gen SIX3 en la región 2p21, que produjo una forma más grave de holoprosencefalia.
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Anomalías Múltiples
/
Obstrucción Nasal
/
Holoprosencefalia
/
Incisivo
/
Anodoncia
/
Hueso Nasal
Límite:
Female
/
Humans
/
Newborn
Idioma:
En
/
Es
Revista:
Arch Argent Pediatr
Año:
2018
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Turquía
Pais de publicación:
Argentina