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Combined pituitary hormone deficiency caused by PROP1 mutations: update 20 years post-discovery
Correa, Fernanda A; Nakaguma, Marilena; Madeira, João L O; Nishi, Mirian Y; Abrão, Milena G; Jorge, Alexander A L; Carvalho, Luciani R; Arnhold, Ivo J P; Mendonça, Berenice B.
Afiliação
  • Correa, Fernanda A; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínica. São Paulo. BR
  • Nakaguma, Marilena; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínica. São Paulo. BR
  • Madeira, João L O; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínica. São Paulo. BR
  • Nishi, Mirian Y; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínica. São Paulo. BR
  • Abrão, Milena G; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínica. São Paulo. BR
  • Jorge, Alexander A L; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. São Paulo. BR
  • Carvalho, Luciani R; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínica. São Paulo. BR
  • Arnhold, Ivo J P; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínica. São Paulo. BR
  • Mendonça, Berenice B; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínica. São Paulo. BR
Arch. endocrinol. metab. (Online) ; 63(2): 167-174, Mar.-Apr. 2019. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1001214
Biblioteca responsável: BR1.1
ABSTRACT
ABSTRACT The first description of patients with combined pituitary hormone deficiencies (CPHD) caused by PROP1 mutations was made 20 years ago. Here we updated the clinical and genetic characteristics of patients with PROP1 mutations and summarized the phenotypes of 14 patients with 7 different pathogenic PROP1 mutations followed at the Hospital das Clínicas of the University of Sao Paulo. In addition to deficiencies in GH, TSH, PRL and gonadotropins some patients develop late ACTH deficiency. Therefore, patients with PROP1 mutations require permanent surveillance. On magnetic resonance imaging, the pituitary stalk is normal, and the posterior lobe is in the normal position. The anterior lobe in patients with PROP1 mutations is usually hypoplastic but may be normal or even enlarged. Bi-allelic PROP1 mutations are currently the most frequently recognized genetic cause of CPHD worldwide. PROP1 defects occur more frequently among offspring of consanguineous parents and familial cases, but they also occur in sporadic cases, especially in countries in which the prevalence of PROP1 mutations is relatively high. We classified all reported PROP1 variants described to date according to the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology (ACMG-AMP) guidelines 29 were pathogenic, 2 were likely pathogenic, and 2 were of unknown significance. An expansion of the phenotype of patients with PROP1 mutations was observed since the first description 20 years ago variable anterior pituitary size, different pathogenic mutations, and late development of ACTH deficiency. PROP1 mutations are the most common cause of autosomal recessive CPHD with a topic posterior pituitary lobe. Arch Endocrinol Metab. 2019;63(2)167-74
Assuntos


Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Proteínas de Homeodomínio / Mutação Tipo de estudo: Guia de prática clínica / Fatores de risco Limite: Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Inglês Revista: Arch. endocrinol. metab. (Online) Assunto da revista: Endocrinologia / Metabolismo Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade de São Paulo/BR

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Proteínas de Homeodomínio / Mutação Tipo de estudo: Guia de prática clínica / Fatores de risco Limite: Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Inglês Revista: Arch. endocrinol. metab. (Online) Assunto da revista: Endocrinologia / Metabolismo Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade de São Paulo/BR
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