Forma letal de distrofia torácica asfixiante (Síndrome de Jeune): a propósito de un caso / Lethal asphyxtiating thoracic dystrophy (Jeune Syndrome): a case report

ABSTRACT

The asphyxiating thoracic dystrophy (ATD) is an autosomal recessive genetic disease, with wide clinical variability, from minimum to lethal phenotypes. Respiratory failure is due to pulmonary hypoplasia and narrow ribcage. Its frequency is 1/130000 newborns.The aim is to present a clinical case of the lethal form of ATD, emphasizing in pulmonary respiratory failure, poor prognosis and associated diseases.

RESUMEN

La Distrofia Torácica Asfixiante (DTA) es una enfermedad genética autosómica recesiva, con amplia variabilidad clínica. La forma letal se debe a insuficiencia respiratoria secundaria a hipoplasia pulmonar y estrechamiento de la caja torácica. Su frecuencia es de 1/130000 recién nacidos vivos. El objetivo es presentar un caso clínico de la forma letal de DTA, enfatizando en el mal pronóstico de la falla respiratoria y la patología asociada.