Giant Epignathus Teratoma Discovered at Birth: A Case Report and 7-Year Follow-Up

ABSTRACT

Abstract Teratomas are tumors composed by tissues derived from the three germ cell layers, and they are relatively uncommon in head and neck. The term epignathus has been applied to teratomas from the oropharynx. This paper reports the case of a giant epignathus teratoma discovered at birth, which was successfully managed and followed up for 7 years. A newborn boy presented a polypoid tumor mass exteriorizing through the mouth over a length of 9 cm, with some surface areas resembling skin and others exhibiting hair. Computed tomography showed that the mass arose deep from the left hemiface. Alpha-fetoprotein (AFP) levels were high (316,000 ng/mL). Surgery was performed and microscopic analysis confirmed the diagnosis of mature teratoma. Because of residual tumor and high AFP levels, the patient was submitted to chemotherapy, resulting in complete regression of the lesion and normalization of AFP levels. Surgical repair of a cleft palate was performed at 5 years of age. At 7 years of age, the patient was in good general health and showed no clinical signs of recurrence. Although epignathus is a rare condition, it should be diagnosed in the fetus as early as possible. Prenatal care provides unquestionable benefits, providing the early diagnosis of anomalies that can jeopardize the life of the fetus and contributing to the indication of cases that require treatment before birth.

RESUMO

Resumo Teratomas são tumores constituídos por tecidos derivados das três camadas de células germinativas e são relativamente incomuns em cabeça e pescoço. O termo epignathus tem sido utilizado para designar teratomas que se originam na orofaringe. Este artigo relata o caso de um teratoma epignathus gigante descoberto ao nascimento, o qual foi tratado com sucesso e proservado por 7 anos. Um menino recém-nascido apresentou uma massa tumoral polipoide que se exteriorizava através da boca por uma extensão de 9 cm, com regiões da superfície semelhantes à pele e outras exibindo pelos. Exame de tomografia computadorizada revelou que a massa se originava profundamente na hemiface esquerda. Os níveis de alfa-fetoproteína (AFP) se apresentavam elevados (316.000 ng/mL). Foi realizada cirurgia e a análise microscópica confirmou o diagnóstico de teratoma maduro. Por apresentar lesão residual e altos níveis de AFP, o paciente foi submetido à quimioterapia, resultando em regressão completa da lesão e normalização dos níveis de AFP. Correção cirúrgica de uma fenda palatina foi realizada aos 5 anos de idade. Aos 7 anos de idade, o paciente apresentava um bom estado de saúde geral, sem sinais clínicos de recorrência da lesão. Embora o epignathus seja uma condição rara, seu diagnóstico no feto deve ser realizado o mais precocemente possível. O cuidado pré-natal proporciona benefícios inquestionáveis, permitindo o diagnóstico precoce de anomalias que podem comprometer a vida do feto e contribuindo para a indicação de casos que requerem tratamento antes do nascimento.