Aspectos clínicos y genéticos del complejo esclerosis tuberosa / Clinical and genetic aspects of Tuberous sclerosis complex

RESUMEN

El complejo esclerosis tuberosa (OMIM #191100 y #613254) es un trastorno multisistémico que presenta un patrón de herencia autosómico dominante y se caracteriza por la presencia de crecimiento de hamartomas en cerebro, ojos, piel, riñones, corazón y pulmón. Se debe a la mutación heterocigótica en uno de los dos genes supresores de tumor TSC1 (OMIM #605284) y TSC2 (OMIM #191092). Las proteínas codificadas de estos genes forman un complejo que controla el crecimiento celular a través de mecanismos que incluyen la inhibición de la vía de señalización de la diana de rapamicina en las células de mamífero. Es por ello, que la comprensión de la fisiopatología de la entidad ha llevado al desarrollo de opciones terapéuticas para sus diversas manifestaciones. Además, se requiere un equipo multidisciplinario familiarizado en la evaluación clínica, siguiendo las recomendaciones para optimizar y estandarizar los sistemas de vigilancia de los pacientes con el objeto de garantizar una mejor calidad de vida y poder brindar un oportuno asesoramiento genético.

ABSTRACT

Tuberous sclerosis complex (OMIM #191100 and #613254) is a multisystem disorder that presents an autosomal dominant pattern of inheritance and is characterized by the presence of hamartomas in brain, eyes, skin, kidneys, heart and lungs. It is due to a heterozygous mutation in one of the two tumor suppressor genes TSC1 (OMIM #605284) and TSC2 (OMIM #191092). The encoded proteins of these genes form a complex that controls cell growth by mechanisms that include inhibition of the signaling pathway of the rapamycin target of mammalian cells. It is for this reason that the understanding of the pathophysiology of this entity has led to the development of therapeutic options for its various manifestations. In addition, a multidisciplinary team familiarized with the clinical evaluation is required, following the recommendations to optimize and standardize surveillance systems for these patients in order to guarantee a better life quality and provide timely genetic counseling.