Rendu Osler Weber syndrome, a case report and review

RESUMEN

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o síndrome Rendu Osler Weber es un trastorno autosómico dominante que lleva a la formación anormal de vasos sanguíneos y se manifiesta como telangiectasias y malformaciones arteriovenosas en piel y órganos internos. Mujer de 72 años con antecedentes de hipertensión arterial, anemia ferropénica e hipertensión pulmonar en tratamiento. Es derivada a dermatología por la presencia durante años de lesiones asintomáticas en cara y manos. Refiere 4 episodios de epistaxis durante su vida y no tiene historia familiar de patologías dermatológicas. Al examen se observan múltiples máculas eritemato-violáceas, con vitropresión positiva, algunas conformadas por telangiectasias, localizadas en la región malar, frente, lengua y ambas palmas. Se excluyó compromiso hepático, pero se encontraron lesiones vasculares en estómago y duodeno. Con estos antecedentes, se confirmó el diagnóstico de THH. La THH es un diagnóstico clínico basado en los criterios de Curaçao epistaxis, telangiectasias, lesiones viscerales e historia familiar. Desde el punto de vista dermatológico, se presenta con telangiectasias en palmas, dedos, labios y lengua. Aunque la epistaxis u otras presentaciones pueden ser las manifestaciones más incapacitantes o peligrosas, las telangiectasias extranasales pueden ser más importantes para el paciente, llevándolo a consultar a dermatología. Los dermatólogos deben considerar este síndrome, a pesar de su baja incidencia reportada, debido a sus posibles complicaciones. El tratamiento es sólo paliativo, sin consenso sobre la mejor opción de manejo. Es esencial promover un control a largo plazo de la enfermedad.

ABSTRACT

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) or Rendu Osler Weber syndrome is an autosomal dominant disorder that leads to abnormal blood vessels formation. It manifests as telangiectasias and arteriovenous malformations in the skin and internal organs. A 72-year-old female patient with previous medical history of hypertension, iron deficiency anemia, and pulmonary hypertension in treatment was referred to our clinic due to the presence of asymptomatic acral lesions. She reported only four epistaxis events throughout her life, and had no family history bleeding. Examination showed multiple, blanching, erythematous-violaceous macules. On the malar region, forehead, tongue and palms, some telangiectasias were grouped. No hepatic lesions were found, however, stomach and duodenum vascular malformations were found after workup; prompting the diagnosis of HHT . HHT diagnosis is made clinically based on the Curaçao criteria epistaxis, telangiectasias, visceral lesions and family history. From a dermatological point of view, it is presented with telangiectases in palms, fingers, lips and tongue. However, epistaxis or other vascular malformations may be life-threatening. Dermatologists should be aware of the existence of HHT, despite its low reported incidence, due to its frequent cutaneous manifestations and potential complications. Treatment is only palliative, with no consensus on the best management option. It is essential to promote long-term control of the disease.