Displasia ectodérmica hipohidrótica: reporte de casos / Hypohydrotic ectodermal dysplasia: Report of case
Acta pediátr. hondu
; 7(2): 651-656, mar. 2017. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: biblio-979696
Biblioteca responsável:
HN1.1
RESUMEN
La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) es una genodermatosis que se caracteriza por presentar alteraciones en las estructuras deri-vadas del ectodermo, frecuentemente se da la triada hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. El síndrome puede manifestarse como heren-cia autosómica dominante o recesiva y tam-bién como herencia ligada al sexo, la forma más frecuente es la de herencia recesiva relacionada al cromosoma X con sujetos de sexo masculino afectados y de sexo femenino portadores. Puede ocurrir a través de mutacio-nes autosómicas, de las cuales las del gen EDA1 son responsables del 58% de los casos. La DEH presenta tasa de mortalidad infantil entre 2% y 20%, dependiendo de la precocidad del diag-nóstico y de los protocolos de tratamiento. Este artículo presenta un paciente de 23 meses de edad quien había sido hospitalizado por otra-patología y se re rió al Instituto Hondureño de Seguridad Social (IHSS), por observar cabello hipopigmentado, escaso, no, ausencia de pestañas y cejas, dientes cónicos e hipohidro-sis por lo que se diagnostica displasia ectodér-mica hipohidrótica, quedando pendiente la realización de biopsia de piel y exámenes genéticos debido a que no se cuenta con el equipo médico necesario. Por tal motivo, no se conoció el patrón de segregación...(AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Aberrações Cromossômicas
/
Desnutrição Proteico-Calórica
/
Ectoderma
/
Displasia Ectodérmica Hipo-Hidrótica Autossômica Recessiva
Tipo de estudo:
Guia de prática clínica
Limite:
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Acta pediátr. hondu
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Honduras
Instituição/País de afiliação:
Instituto Hondureño de Seguridad Social Regional Norte/HN
/
Universidad Nacional Autónoma de Honduras Valle de Sula/HN