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Displasia ectodérmica hipohidrótica: reporte de casos / Hypohydrotic ectodermal dysplasia: Report of case
Dolmo Velásquez, Eda Mariola; Pineda, Misael Alonso; Caballero Castro, hector Rubén.
Afiliação
  • Dolmo Velásquez, Eda Mariola; Universidad Nacional Autónoma de Honduras Valle de Sula. Escuela Universitaria de Ciencias de Salud. Postgrado de Pediatría. San Pedro Sula. HN
  • Pineda, Misael Alonso; Universidad Nacional Autónoma de Honduras Valle de Sula. Escuela Universitaria de Ciencias de Salud. Postgrado de Pediatría. San Pedro Sula. HN
  • Caballero Castro, hector Rubén; Instituto Hondureño de Seguridad Social Regional Norte. Departamento de Dermatología Pediátrica. San Pedro Sula. HN
Acta pediátr. hondu ; 7(2): 651-656, mar. 2017. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-979696
Biblioteca responsável: HN1.1
RESUMEN
La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) es una genodermatosis que se caracteriza por presentar alteraciones en las estructuras deri-vadas del ectodermo, frecuentemente se da la triada hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. El síndrome puede manifestarse como heren-cia autosómica dominante o recesiva y tam-bién como herencia ligada al sexo, la forma más frecuente es la de herencia recesiva relacionada al cromosoma X con sujetos de sexo masculino afectados y de sexo femenino portadores. Puede ocurrir a través de mutacio-nes autosómicas, de las cuales las del gen EDA1 son responsables del 58% de los casos. La DEH presenta tasa de mortalidad infantil entre 2% y 20%, dependiendo de la precocidad del diag-nóstico y de los protocolos de tratamiento. Este artículo presenta un paciente de 23 meses de edad quien había sido hospitalizado por otra-patología y se re rió al Instituto Hondureño de Seguridad Social (IHSS), por observar cabello hipopigmentado, escaso, no, ausencia de pestañas y cejas, dientes cónicos e hipohidro-sis por lo que se diagnostica displasia ectodér-mica hipohidrótica, quedando pendiente la realización de biopsia de piel y exámenes genéticos debido a que no se cuenta con el equipo médico necesario. Por tal motivo, no se conoció el patrón de segregación...(AU)
Assuntos

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Aberrações Cromossômicas / Desnutrição Proteico-Calórica / Ectoderma / Displasia Ectodérmica Hipo-Hidrótica Autossômica Recessiva Tipo de estudo: Guia de prática clínica Limite: Humanos / Lactente / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Acta pediátr. hondu Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Honduras Instituição/País de afiliação: Instituto Hondureño de Seguridad Social Regional Norte/HN / Universidad Nacional Autónoma de Honduras Valle de Sula/HN
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Aberrações Cromossômicas / Desnutrição Proteico-Calórica / Ectoderma / Displasia Ectodérmica Hipo-Hidrótica Autossômica Recessiva Tipo de estudo: Guia de prática clínica Limite: Humanos / Lactente / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Acta pediátr. hondu Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Honduras Instituição/País de afiliação: Instituto Hondureño de Seguridad Social Regional Norte/HN / Universidad Nacional Autónoma de Honduras Valle de Sula/HN
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