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Gliosarcoma in a young patient with neurofibromatosis type 1. case report
Zúñiga-Cerón, Luisa Fernanda; Saavedra-Torres, Jhan Sebastián; Zamora-Bastidas, Tomás Omar; Pinzón Fernández, María Virginia.
Afiliação
  • Zúñiga-Cerón, Luisa Fernanda; Universidad del Cauca. Faculty of Health Sciences. Popayán. CO
  • Saavedra-Torres, Jhan Sebastián; Universidad del Cauca. Faculty of Health Sciences. Popayán. CO
  • Zamora-Bastidas, Tomás Omar; Universidad del Cauca. Faculty of Health Sciences. Department of Internal Medicine. Popayán. CO
  • Pinzón Fernández, María Virginia; Universidad del Cauca. Faculty of Health Sciences. Department of Internal Medicine. Popayán. CO
Artigo em Inglês | LILACS, COLNAL | ID: biblio-989571
Biblioteca responsável: CO136.1
ABSTRACT
ABSTRACT

Introduction:

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder that has variable phenotypic expressivity, with manifestations ranging from cutaneous lesions to functional compromise. It manifests clinically during childhood and adolescence. The NF-1 gene encodes a protein, neurofibromin gene, which acts as a tumor suppressor under normal conditions by regulating another protein that stimulates cell growth and proliferation. In case of alteration, different tumor processes may occur, such as the one seen in a small number of cases. Case presentation 20-year-old male patient with NF1, who presented café-au-lait spots and developed a glioblastoma, which happens infrequently.

Discussion:

Immunohistochemistry methods that contribute greatly to prognosis are included to achieve the confirmed diagnosis since the median overall survival of glioblastoma patients is higher in patients with NF1 than in those without said pathological entity.

Conclusion:

The early diagnosis of the lesions favors a timely management of NF1. These patients require a comprehensive and interdisciplinary management to achieve full rehabilitation.
RESUMEN
RESUMEN Introducción. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una condición autosómica dominante que presenta una expresividad fenotípica variable, con manifestaciones que van desde lesiones cutáneas hasta compromiso funcional. Se manifiesta clínicamente durante la infancia y la adolescencia; su gen codifica una proteína, la neurofibromina, que actúa como un supresor tumoral en condiciones normales regulando, a su vez, otra proteína que estimula el crecimiento y proliferación celular. En caso de alteración se podrían presentar diferentes procesos tumorales como el que se evidencia en un reducido número de casos. Presentación de caso. Paciente masculino de 20 años con NF1, quien presentaba lesiones cutáneas como manchas color café con leche y desarrolló un glioblastoma, lo cual sucede de manera infrecuente. Discusión. Para obtener el diagnóstico confirmado se incluyen métodos de inmunohistoquímica que contribuyen en gran medida al pronóstico puesto que la mediana de supervivencia global de los pacientes de glioblastoma es mayor en pacientes con NF1 que aquellos sin dicha entidad patológica. Conclusión. El diagnóstico temprano de las lesiones favorece un manejo a tiempo de la NF1. Estos pacientes requieren un manejo integral e interdisciplinar para favorecer su rehabilitación total.
Assuntos


Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: COLNAL / LILACS Assunto principal: Neurofibromatose 1 Tipo de estudo: Estudo prognóstico / Estudo de rastreamento Limite: Humanos Idioma: Inglês Revista: Case reports (Universidad Nacional de Colombia. En línea) Assunto da revista: Ciˆncias da Sa£de / Medicina / Relatos de Casos Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Colômbia Instituição/País de afiliação: Universidad del Cauca/CO

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: COLNAL / LILACS Assunto principal: Neurofibromatose 1 Tipo de estudo: Estudo prognóstico / Estudo de rastreamento Limite: Humanos Idioma: Inglês Revista: Case reports (Universidad Nacional de Colombia. En línea) Assunto da revista: Ciˆncias da Sa£de / Medicina / Relatos de Casos Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Colômbia Instituição/País de afiliação: Universidad del Cauca/CO
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