Evidencia del polimorfismo 511C>T en el gen de la acil-CoA deshidrogenasade cadena corta en Colombia / Evidence of 511C>T polymorphism in the short chain acyl-CoA dehydrogenase gene in Colombia / EvidÛncia do polimorfismo 511C>T no gene da acil-CoA desidrogenase de cadeia curta na Col¶mbia

RESUMEN

La acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) cataliza la reacción inicial de la ß-oxidación de los ácidos grasos de cadena corta. La deficiencia hereditaria de SCAD ha sido reportada y han sido descritos pocos casos de la misma. El presente estudio pretendió determinar la posible presencia del polimorfismo 511C>T en Caldas (Colombia), debido a que las variantes 625G>A y 511C>T en el gen de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta están presentes en el 14% de algunas poblaciones estudiadas, causando algunas veces su deficiencia. El presente estudio es descriptivo. Muestras de sangre de 300 voluntarios fueron estudiadas para el polimorfismo 511C>T mediante la técnica de polimorfismo de conformación de la cadena simple, utilizando ADN amplificado por reacción en cadena de la polimerasa. Los resultados fueron confirmados por secuenciación. El polimorfismo fue identificado en tres personas aparentemente sanas. Existe evidencia de la presencia del polimorfismo 511C>T en el gen de la acil-CoA en Colombia, lo que significa que algunas personas de esta población pueden tener riesgo de sufrir su deficiencia.(AU)

ABSTRACT

Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) catalyzes the initial reaction in short-chain fatty acid ß-oxidation. Hereditary SCAD deficiency has been reported and only few cases of this disorder have been described. The present study was conducted to determine the possible presence of the 511C>T variation in the short-chain acyl-CoA dehydrogenase gene in Caldas (Colombia), as the 625G>A and 511C>T variations are present in 14% of some studied populations causing its deficiency on some occasions. The present study is descriptive, blood samples of three hundred adult volunteers were tested for 511C>T polymorphism, analysing the polymerase chain reaction amplified cDNA, using a single-stranded conformation polymorphism assay. The results were confirmed by direct bidirectional cycle sequencing using DNA from the positive patients. The polymorphism was identified and confirmed in three healthy persons. This is evidence of the presence of 511C>T polymorphism in the short chain acyl-coA dehydrogenase gene in Colombia, which means that some people in these populations can be at risk of suffering SCAD deficiency.(AU)

RESUMO

A acil-CoA desidrogenase de cadeia curta (SCAD) catalisa a reaþÒo inicial da b-oxidaþÒo dos ácidos graxos de cadeia curta. Foi reportada a deficiÛncia hereditária de SCAD e poucos casos da deficiÛncia foram descritos. O presente trabalho quis determinar a possível presenþa do polimorfismo 511C>T em Caldas (Col¶mbia), devido a que as variantes 625G>A e 511C>T no gene da acil-CoA desidrogenase de cadeia curta estÒo presentes em 14% de algumas populaþ§es estudadas, produzindo algumas vezes sua deficiÛncia. O presente estudo é descritivo. Amostras de sangue de 300 voluntários foram analisadas para o polimorfismo 511C>T através da técnica de polimorfismo de conformaþÒo da cadeia simples, utilizando DNA amplificado por reaþÒo em cadeia da polimerase. Os resultados foram confirmados por sequenciamento. O polimorfismo foi identificado em trÛs pessoas aparentemente saudáveis. Existe evidÛncia da presenþa do polimorfismo 511C>T no gene da acil-CoA na Col¶mbia, o que significa que algumas pessoas desta populaþÒo correm o risco de sofrer sua deficiÛncia.(AU)