Síndrome de Van der Woude / Van der Woude syndrome

RESUMEN

El síndrome de Van der Woude se caracteriza por la presencia de hoyuelos (pits) o fístulas labiales, asociados a hendiduras labiales y/o palatinas. También se han asociado otras anomalías congénitas, como defectos cardiacos y anomalías en los miembros. Es un trastorno genético con herenciaa utosómica dominante, con penetrancia casi completa y expresividad variable, estando implicados dos locus génicos. En este artículo repasamos la prevalencia, la etiología y los aspectos clínicos característicos de este síndrome, además de presentar el caso de un recién nacido varón con labio leporino bilateral y apéndices mucosos en el labio inferior. Insistimos en la importancia de la asociación de las hendiduras faciales junto a los pits, por el patrón hereditario del síndrome, así como el diagnóstico diferencial de distintos cuadros clínicos que presentan hoyuelos mucosos

ABSTRACT

Van der Woude syndrome is characterized by labial pits and/or fistulas, associated with labial and/or palatal cleft. Other congenital anomalies, involving arms, legs or heart, can also te present. It is a genetic disorder with autosomal dominant inheritance nearly complete penetrance and highly variable expressivity. Two genetic loci have been identified. We review the prevalence o etiology and clinical features of this syndrome, and report a case in a male infant with bilateral cleft lips and pits in lowerlip. We stress the importance of the association of facial clefts and pits due to the hereditary pattern of this syndrome, and discuss the differential diagnosis with respect to other syndromes involving pits