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Síndrome de microdeleción 22q11: manifestaciones cardiorrespiratorias y utilidad de la fibrobroncoscopia / 22Q11 microdeletion syndrome: cardiorespiratory symptoms and fibrobronchoscopy
Azpilicueta Idarreta, M; Torres-Borrego, J; Gilbert Pérez, J. J; Ulloa Santamaría, E; Frías Pérez, M.
Afiliação
  • Azpilicueta Idarreta, M; Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba. UGC Pediatría y sus Especialidades. Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos. Córdoba. España
  • Torres-Borrego, J; Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba. UGC Pediatría y sus Especialidades. Unidad de Neumología y Alergia Pediátricas. Córdoba. España
  • Gilbert Pérez, J. J; Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba. UGC Pediatría y sus Especialidades. Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos. Córdoba. España
  • Ulloa Santamaría, E; Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba. UGC Pediatría y sus Especialidades. Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos. Córdoba. España
  • Frías Pérez, M; Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba. UGC Pediatría y sus Especialidades. Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos. Córdoba. España
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 77(2): 130-135, ago. 2012. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-102755
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La microdeleción 22q11 es una deleción genética frecuente con variabilidad fenotípica amplia. Engloba una serie de síndromes, entre los que destaca el síndrome de DiGeorge. Las manifestaciones clínicas más frecuentemente descritas son malformaciones cardiacas, una facies característica, malformaciones palatinas, hipoparatiroidismo, inmunodeficiencia secundaria a hipoplasia tímica, retraso psicomotor y alteraciones psiquiátricas. Dentro de los signos producidos por la enfermedad, es frecuente la insuficiencia respiratoria de causa multifactorial. Las malformaciones de la vía aérea son frecuentes, aunque en la mayoría de los pacientes son leves, por lo que no suelen producir sintomatología. Sin embargo, en algunos casos pueden condicionar clínica respiratoria grave. Los casos clínicos presentados ilustran la importancia de la valoración precoz de la vía aérea mediante fibrobroncoscopia en pacientes con microdeleción 22q11 que presentan dificultad respiratoria recurrente(AU)
ABSTRACT
The 22q11 deletion syndrome is a frequent contiguous-gene deletion syndrome. This disorder has a broad spectrum of phenotypic manifestations. It includes various syndromes such as DiGeorge syndrome. The most frequent clinical manifestations are congenital cardiac defects, characteristic facies, palate malformations, hypoparathyroidism, immunodeficiency due to thymic hypoplasia, growth retardation, and behavioural and psychiatric problems. Among the symptoms observed, many patients suffer from respiratory insufficiency or failure. The origin is often multifactorial. Structural airway abnormalities are frequently found in this syndrome. In many of these patients the malformation is mild or non-existent, and remains asymptomatic. However, in some cases it can cause a severe respiratory insufficiency, being diagnosed when other disorders are ruled out. These cases illustrate the importance of early visualisation of the airway by fibrobronchoscopy in the management of the patient with 22q11 deletion syndrome who has recurrent respiratory difficulties(AU)
Assuntos
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Oxigenoterapia / Pneumonia / Espasmo Brônquico / Broncoscopia / Doenças Cardiovasculares / Síndrome da Deleção 22q11 Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Criança / Feminino / Humanos / Masculino / Recém-Nascido Idioma: Espanhol Revista: An. pediatr. (2003, Ed. impr.) Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba/España
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Oxigenoterapia / Pneumonia / Espasmo Brônquico / Broncoscopia / Doenças Cardiovasculares / Síndrome da Deleção 22q11 Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Criança / Feminino / Humanos / Masculino / Recém-Nascido Idioma: Espanhol Revista: An. pediatr. (2003, Ed. impr.) Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba/España
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