Anophtalmia y microftalmia: caso clínico con el diagnóstico prenatal / Anophthalmia and microphthalmia: A clinical case with a prenatal diagnosis

ABSTRACT

Introduction: Anophthalmia and microphthalmia are serious eye malformations that describe, respectively, the absence of an eye and the presence of a small eye within the orbit. These conditions are the most frequent congenital eye malformations in the newborn, and the precise aetiology remains unknown, but they may occur in isolation or as part of a syndrome, with chromosomal, monogenic and environmental causes already identified. The pre- and post-natal diagnosis can be made using imaging techniques and genetic analysis. The authors present a clinical case diagnosed prenatally. Case report A 35 year-old primiparous woman, with normal first trimester examinations and karyotype 46,XX, in whom the ultrasound at 18/23 weeks revealed an asymmetry of ocular globes, with a small diameter of the left orbit. This study was complemented with foetal magnetic resonance that confirmed a severe microphthalmia in the left eye, with difficulty in observing the integrity of the optic nerve. The interruption of the pregnancy was discussed, but the parents did not want this. The remaining routine examinations were normal. The pregnancy was terminated at 37 weeks, palpebral closure with absence of ocular globe of the left eye and opacification of cornea and microphthalmia in the right eye was confirmed. Conclusion: This case shows that a difficult diagnosis of a rare pathology can be made in utero by ultrasound. However, some are impossible to diagnosis, and this must be explained to parents (AU)

RESUMEN

Introducción: Anophtalmia y microftalmia son malformaciones graves en los ojos que describen, respectivamente, la ausencia de un ojo y de la presencia de un ojo pequeño dentro de la órbita. Estas condiciones son la malformación ocular congénita más frecuente en el recién nacido, y la etiología exacta se desconoce, pero pueden ocurrir en forma aislada o como parte de un síndrome, con chromossomal, monogénica y las causas ambientales ya identificados. Los autores presentan un caso clínico diagnosticado prenatalmente. Reporte de un caso Primípara, de 35 años, con exámenes trimestrales primero normales y cariotipo 46, XX. En 18/23 semanas, la ecografía reveló una asimetría de los globos oculares, con un pequeño diámetro en órbita izquierda. Este estudio se complementa con resonancias magnética foetal, que confirmó una microftalmia severa de la izquierda con dificultad en la observación de la integridad del nervio óptico. Nesse momento se discutió la interrupción del embarazo, pero los padres no aceptó. Los restantes exámenes de rutina fueron normales. El embarazo se dio por terminada a las 37 semanas, y se confirmó el cierre palpebral con la ausencia de globo ocular a la izquierda y la opacificación de la córnea y microftalmia en el ojo derecho. Conclusión: Este caso demuestra que un diagnóstico difícil de una patología poco frecuente, se puede hacer en el útero por ecografía. Sin embargo, algunos son imposibles de diagnóstico y esto debe ser explicado a los padres (AU)