Experiencia mundial en el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo II: el registro HOS (Hunter Outcome Survey) / World-Wide experience in the treatment of mucopolysaccaharidosis type II: the hunter outcome survey (HOS) registry

RESUMEN

Introducción. El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II, es una enfermedad lisosomal por acumulación de glucosaminoglucanos debida a la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa. El depósito en los diferentes tejidos de los glucosaminoglucanos es el responsable de la sintomatología clínica, que se manifiesta principalmente con afectación visceral, ósea y neurológica. En el momento actual, la disponibilidad de la iduronato-2-sulfatasa (idursulfasa) permite el tratamiento enzimático sustitutivo que abre nuevas expectativas en el pronóstico de estos pacientes. Desde 2005 se ha elaborado un registro para recoger datos de los pacientes con síndrome de Hunter, tanto con tratamiento de sustitución enzimática como sin él. En esta revisión presentamos los datos de los pacientes afectados por el síndrome de Hunter en el ámbito mundial incluidos en el registro hasta mayo de 2008. Desarrollo. El registro HOS (Hunter Outcome Survey) es un instrumento de seguimiento observacional y multicéntrico que tiene como objetivo la mejoría del conocimiento de la historia natural de la enfermedad y el impacto del tratamiento enzimático sustitutivo. Es un registro abierto a todos los pacientes afectados por la enfermedad que participan de forma voluntaria. En estos momentos hay 421 pacientes vivos incluidos en el registro, con una media de edad de 10 años, y 221 de ellos están en tratamiento enzimático sustitutivo con idursulfasa. Conclusión. Los registros específicos de enfermedades de baja prevalencia son importantes para mejorar el seguimiento de los pacientes, unificar pautas terapéuticas y determinar el impacto de nuevos tratamientos (AU)

ABSTRACT

Introduction. Hunter syndrome, or mucopolysaccharidosis type II, is a lysosomal disease caused by an accumulation of glycosaminoglycans due to a deficit of the enzyme iduronate-2-sulphatase. The clinical symptoms, which manifest chiefly as visceral, bone and neurological disorders, are caused by deposition of glycosaminoglycans in different tissues. Today, the existence of iduronate-2-sulfatase (idursulfase) makes it possible to carry out enzyme replacement therapy, which opens up new expectations in the prognosis of these patients. Since 2005 a registry has been kept to record data about patients with Hunter syndrome, whether they are under treatment or not. In this review, we report the data on the patients suffering from Hunter syndrome around the world who had been included in the registry up to May 2008. Development. The Hunter Outcome Survey (HOS) registry is an observation-based, multi-centre follow-up instrument that is aimed at improving our knowledge of the natural history of the disease and the impact of enzyme replacement therapy. It is a registry open to all patients affected by the disease who choose to take part, since participation is voluntary. There are currently 421 live patients included in the registry, with a mean age of 10 years, and 221 of them are undergoing enzyme replacement therapy with idursulfase. Conclusions. Specific registries of low-prevalence diseases are important to improve the monitoring of patients, to unify therapeutic guidelines and to determine the impact of new treatments (AU)