Feocromocitoma asociado a enfermedad von Hippel-Lindau / Pheochromocytoma associated with von Hippel-Lindau disease
Rev. lab. clín
; 9(1): 21-24, ene.-mar. 2016. tab, graf
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-150652
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La enfermedad de von Hippel Lindau (VHL) (OMIM 193300) es un síndrome familiar de predisposición al cáncer, asociado a una variedad de tumores benignos y malignos, principalmente hemangioblastomas en retina y en el sistema nervioso central, carcinoma de células renales y feocromocitomas. Exponemos el caso de un niño de 8 años con hipertensión arterial y antecedentes familiares de feocromocitoma, que acude a Urgencias por presentar visión borrosa. Se observa en la ecografía-doppler abdominal una masa suprarrenal izquierda y en la analítica una elevación de los niveles de normetanefrinas en orina. La identificación de una mutación en el gen VHL (OMIM 608537) confirmó el diagnóstico de enfermedad VHL. Debe sospecharse el diagnóstico en pacientes con feocromocitoma de aparición precoz, más aún con antecedentes familiares de este tipo de tumores (AU)
ABSTRACT
Von Hippel-Lindau (VHL) disease (OMIM 193300) is a familial cancer syndrome, associated with various benign and malignant tumours, mainly retinal and central nervous system haemangioblastomas, renal cell carcinomas and pheochromocytomas. We describe the case of a 8 years old patient with arterial hypertension, blurred vision and family history of pheochromocytoma. A left adrenal mass is observed in doppler ultrasonography and high levels of normetanephrines in orine. Identification of a mutation in the VHL gen (OMIM 608537) confirms the diagnosis of VHL disease. The diagnosis should be suspected in patients with early onset of pheochromocytoma, even more if there is a family history of this kind of tumors (AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Feocromocitoma
/
Diagnóstico Diferencial
/
Fundo de Olho
/
Hemangioma
/
Doença de von Hippel-Lindau
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
Limite:
Criança
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. lab. clín
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa/España