Miastenia congénita y defecto congénito de la glucosilación por mutaciones en el gen DPAGT1

Ibáñez-Micó, S; Domingo Jiménez, R; Pérez-Cerdá, C; Ghandour-Fabre, D

Miastenia congénita y defecto congénito de la glucosilación por mutaciones en el gen DPAGT1 / Congenital myasthenia and congenital disorders of glycosylation caused by mutations in the DPAGT1 gene

Ibáñez-Micó, S; Domingo Jiménez, R; Pérez-Cerdá, C; Ghandour-Fabre, D.

Afiliação

Ibáñez-Micó, S; Hospital Virgen de la Arrixaca. Servicio de Pediatría. Sección de Neuropediatria. España
Domingo Jiménez, R; Hospital Virgen de la Arrixaca. Servicio de Pediatría. Sección de Neuropediatria. España
Pérez-Cerdá, C; Universidad Autónoma de Madrid. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM). Madrid. España
Ghandour-Fabre, D; Hospital Virgen de la Arrixaca. Servicio de Pediatría. Sección de Neuropediatria. España

Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 34(2): 139-141, mar. 2019. graf

Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-178456

Biblioteca responsável: ES1.1

Localização: BNCS

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Assuntos

Humanos; Masculino; Criança; Miastenia Gravis/genética; Glicosilação; Mutagênese/genética; Transtorno Autístico/complicações; Estimulação Elétrica Nervosa Transcutânea/métodos; Transtorno Autístico/genética; Hipotonia Muscular/complicações; Brometo de Piridostigmina/administração & dosagem; Miastenia Gravis/tratamento farmacológico

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Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Transtorno Autístico / Glicosilação / Estimulação Elétrica Nervosa Transcutânea / Mutagênese / Miastenia Gravis Limite: Criança / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Neurología (Barc., Ed. impr.) Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital Virgen de la Arrixaca/España / Universidad Autónoma de Madrid/España

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