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Hipotonía mixta, regresión neurológica y atrofia cerebelosa: manifestaciones sugestivas de distrofia neuroaxonal infantil / Mixed hypotonia, neurological regression and atrophy of the cerebellum: manifestations that suggest infantile neuroaxonal dystrophy
Blanco Barca, O; Eirís Puñal, J; Peña Guitián, J; Fernández Bustillo, JM; Pintos Martínez, E; Castro Gago, M.
Afiliação
  • Blanco Barca, O; Hospital Clínico Universitario. Servicio de Neuropediatría. Departamento de Pediatría. Compostela. España
  • Eirís Puñal, J; Hospital Clínico Universitario. Servicio de Neuropediatría. Departamento de Pediatría. Compostela. España
  • Peña Guitián, J; Hospital Clínico Universitario. Servicio de Neuropediatría. Departamento de Pediatría. Compostela. España
  • Fernández Bustillo, JM; Hospital Clínico Universitario. Servicio de Neuropediatría. Departamento de Pediatría. Compostela. España
  • Pintos Martínez, E; Hospital Clínico Universitario. Servicio de Anatomía Patológica. Compostela. España
  • Castro Gago, M; Hospital Clínico Universitario. Servicio de Neuropediatría. Departamento de Pediatría. Compostela. España
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 37(1): 25-28, 1 jul., 2003.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-27830
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Introducción. La distrofia neuroaxonal infantil (DNAI) o enfermedad de Seitelberger, es una enfermedad neurodegenerativa de causa desconocida, transmisible bajo un patrón hereditario autosómico recesivo. Clínicamente, cursa con estancamiento psicomotor y posterior regresión, de inicio en el primer o segundo año de vida, asociado a hipotonía de semiología mixta (segmentaria y suprasegmentaria) que progresa a una tetraplejía espástica, atrofia óptica y demencia progresivas; la muerte sobreviene hacia el final de la primera década de la vida. Objetivos. Presentar un niño de 30 meses de edad con DNAI, en el que se descartó una citopatía mitocondrial y una deficiencia de la enzima Alfa -N-acetil-galactosaminidasa. Caso clínico. Varón de 30 meses de edad, con un retraso inicial de adquisiciones psicomotoras de forma global, con posterior regresión. En la exploración física presentó afectación neurológica grave con hipotonía mixta, hipotrofia muscular con debilidad generalizada y leve nistagmo horizontal bilateral. En las exploraciones complementarias destacó en la neuroimagen un leve aumento del espacio subaracnoideo, con atrofia del vermis y los hemisferios cerebelosos. Las pruebas neurofisiológicas -electromiografía (EMG) y electroneurografía (ENG)- fueron normales inicialmente; pero, más tarde, la EMG mostró signos de denervación, y la ENG, una disminución de la amplitud de las respuestas motoras, con preservación de la velocidad de conducción. Histológicamente, se demostró la presencia de axones con un axoplasma expandido que contenía las típicas inclusiones tubulovesiculares. Conclusión. El cuadro clínico de nuestro paciente cumple todos los criterios diagnósticos de DNAI, y se encuadra en una forma clásica de la enfermedad. La DNAI debe considerarse ante 1) Clínica de estancamiento y posterior regresión del desarrollo psicomotor antes del segundo año de vida; 2) Hipotonía, atrofia muscular y arreflexia global inicial, con evolución posterior hacia un cuadro de piramidalismo; 3) Hallazgos electromiográficos iniciales normales, con signos posteriores de denervación; 4) Atrofia cerebelosa (hemisferios y vermis); 5) Déficit visual, y 6) Demostración histopatológica de hallazgos característicos (AU)
ABSTRACT
Introduction. Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD), or Seitelberger disease, is a neurodegenerative disease of unknown origin which is transmitted by autosomal recessive inheritance. Clinically, it courses with psychomotor stagnation and regression that begins at the age of one or two years, associated to hypotonia with mixed clinical features (segmentary and suprasegmentary) that progresses towards spastic tetraplegia and progressive optic atrophy and dementia; this leads to death before the age of ten years. Aims. To present the case of a 30-month-old child with INAD, in whom α-N-acetylgalactosaminidase deficiency and mitochondrial cytopathy were ruled out. Case report. Male aged 30 months with an initial overall retardation, and later regression, of psychomotor acquisitions. In the physical exploration the patient displayed serious neurological involvement with mixed hypotonia, muscular hypotrophy with generalised weakness and mild bilateral horizontal nystagmus. Complementary explorations with neuroimaging revealed a slight increase in the subarachnoid space, with atrophy of the vermis and cerebellar hemispheres. Neurophysiological tests (EMG and ENG), which were initially normal, later showed signs of denervation in the EMG, and the ENG revealed a decreased amplitude of motor responses, with preservation of conduction speed. Histological tests showed the presence of axons with axoplasm expanded by the inclusion of typical tubulovascular structures. Conclusion. The clinical features of our patient met all the criteria to satisfy a diagnosis of INAD, and he displayed a classic form of the disease. INAD must be considered when the clinician is faced with 1. A clinical picture of stagnation and later regression of psychomotor development before the age of two years; 2. Hypotonia, muscular atrophy and initial overall areflexia, with later progression towards pyramidalism; 3. Initially normal EMG findings, with later signs of denervation; 4. Cerebellar atrophy (hemispheres and vermis); 5. Visual deficit, and 6. Histopathological proof of characteristic findings (AU)
ABSTRACT
ilus
Assuntos
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Contexto em Saúde: ODS3 - Saúde e Bem-Estar / ODS3 - Meta 3.2 Reduzir as mortes de recém nascidos e crianças com menos de 5 anos Problema de saúde: Meta 3.2: Reduzir as mortes de recém nascidos e crianças com menos de 5 anos / Cuidados de Saúde Neonatal Base de dados: IBECS Assunto principal: Atrofia / Cerebelo / Distrofias Neuroaxonais / Hipotonia Muscular / Bainha de Mielina / Doenças do Sistema Nervoso Limite: Criança, pré-escolar / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Rev. neurol. (Ed. impr.) Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital Clínico Universitario/España
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