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Actualización en distrofias musculares / Updates in muscular dystrophies
Erazo Torricelli, R.
Afiliación
  • Erazo Torricelli, R; Hospital Luis Calvo Mackenna. Servicio de Neuropediatría . Santiago de Chile. Chile
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 39(9): 860-871, 1 nov., 2004. tab, ilus
Artículo en Es | IBECS | ID: ibc-36352
Biblioteca responsable: ES1.1
Ubicación: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Introducción. Los avances en genética molecular de los últimos quince años han modificado profundamente nuestros conocimientos con relación a las distrofias musculares. La clarificación de la patogenia, debida a déficit de una proteína específica que altera el complejo de proteínas asociadas a la distrofina en la mayoría de las distrofias, ha generado una nueva clasificación basada en el defecto proteico y genómico. Desarrollo. En esta revisión se describe la clínica, la genética, el diagnóstico y el tratamiento de las principales distrofias musculares. Las distrofias de cinturas con fenotipo similar a Duchenne (sarcoglicanopatías) se detectan por inmunohistoquímica, igual que la distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X (déficit de emerina) y la distrofia muscular congénita clásica (déficit de merosina). Las demás distrofias de cinturas, de fenotipo heterogéneo, se confirman por inmunotinción en el músculo (disferlinopatías, caveolinopatías) y por Western blot (especialmente calpainopatías). Las distrofias musculares congénitas con malformaciones cerebrales (Fukuyama, músculo-ojo-cerebro y síndrome Walker-Warburg), y la distrofia por defecto de FKRP (del inglés fukutin related protein), sólo pueden diferenciarse mediante un estudio genético. Todas ellas muestran depleción de -distroglicano en el músculo. La distrofia muscular de EmeryDreifuss autosómica dominante y la distrofia facioescapulohumeral se confirman mediante el estudio del ADN. La distrofia muscular de Duchenne/Becker, finalmente, se detecta por inmunohistoquímica, Western blot y/o análisis de ADN. El tratamiento de las distrofias musculares se basa en fisioterapia, apoyo ventilatorio, cirugía, y fármacos (especialmente corticoides, beneficiosos en la distrofia muscular de Duchenne/Becker). Conclusión. La terapia génicocelular se mantiene en un plano experimental y todavía es una posibilidad futura. Por ahora, el diagnóstico preciso de la distrofia muscular permite efectuar un plan de manejo, un pronóstico y un consejo genético adecuado (AU)
ABSTRACT
Introduction. Advances in molecular genetics on lasts 15 years had modified profoundly our knowledge about muscular dystrophies. The pathogenia, caused by defectives proteins which disrupt dystrophin-associated-protein complex in most of the dystrophies, has generate a new classification based in protein and genomic defects. Development. In this review, clinical, genetic, diagnostic and therapeutic aspects of the main muscular dystrophies are described. Limb girdle muscular dystrophies with Duchenne-like phenotipe (sarcoglycanopathies), are identified by immunohistochemistry, as X-linked EmeryDreifuss muscular distrophy (emerin deficit), and classical congenital muscular dystrophy (merosine depletion). The others limb girdle muscular dystrophies, an heterogeneous phenotypical group, are detected by Western blot (mainly calpainopathies), or inmunohistochemistry in muscle (caveolinopathíes) and blood (dysferlinopathies). Congenital muscular dystrophies with brain malformations Fukuyama, muscle-eye-brain, and Walker-Warburg syndrome; and fukutin-related protein dystrophy, only may be differentiated by genetic analysis. All them shows alpha-dystroglican depletion. Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular distrophy and facioscapulohumeral dystrophy are exclusively identified by DNA study. Finally, Duchenne/Becker muscular dystrophies are diagnosed by immunohistochemistry, Western blot and/or DNA analysis. Treatment of muscular dystrophies is based in physiotherapy, ventilatory support, surgery and drugs (mainly esteroids, effective in Duchenne/Becker muscular dystrophies). Conclusion. Genic and cellular therapy are yet on experimental field, and are matter of the future. Now, accurate diagnosis is important for therapeutic management, prognosis and genetic counseling (AU)
Asunto(s)
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Colección: Bases de datos nacionales / España Base de datos: IBECS Asunto principal: Distrofias Musculares Tipo de estudio: Estudio diagnóstico / Estudio pronóstico Límite: Animales / Humanos Idioma: Español Revista: Rev. neurol. (Ed. impr.) Año: 2004 Tipo del documento: Artículo Institución/País de afiliación: Hospital Luis Calvo Mackenna/Chile
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Colección: Bases de datos nacionales / España Base de datos: IBECS Asunto principal: Distrofias Musculares Tipo de estudio: Estudio diagnóstico / Estudio pronóstico Límite: Animales / Humanos Idioma: Español Revista: Rev. neurol. (Ed. impr.) Año: 2004 Tipo del documento: Artículo Institución/País de afiliación: Hospital Luis Calvo Mackenna/Chile
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