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Diabetes neonatal: defectos genéticos en la función de la célula B pancreática. Enfoque diagnóstico y tratamiento / Neonatal diabetes: genetic defects in the pancreatic B cell function. Diagnostic and treatment approach
Rica, I; Pérez de Nanclares, G; Castaño González, L.
Afiliação
  • Rica, I; Hospital de Cruces. Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación. España
  • Pérez de Nanclares, G; Hospital de Cruces. Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación. España
  • Castaño González, L; Hospital de Cruces. Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación. España
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) ; 65(5): 478-487, sept.-oct. 2009. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-89282
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La diabetes neonatal es una enfermedad rara y se inicia en los 3-6 meses de la vida. Al igual que la diabetes MODY, no tiene componente autoinmune y es una enfermedad monogénica. Las formas clínicas de diabetes neonatal más frecuentes se asocian a mutaciones en los genes que codifican para las subunidades Kir6.2 y SUR1 de los canales KATP (gen ABCC8 y gen KCNJ11, respectivamente), en el gen de la insulina o a alteraciones en la región 6q24 (isodisomía, duplicación o pérdida de metilación). Cada una de estas alteraciones genéticas conocidas se manifiesta con fenotipos de diabetes neonatal moderadamente diferentes. Así, las alteraciones en la región 6q24 se presentan al nacimiento con un retraso del crecimiento marcado (reflejo del déficit de insulina intraútero), la diabetes es de comienzo muy precoz (primera semana de vida) y remite en los primeros años precoz (primera semana de vida) y remite en los primeros años (diabetes neonatal transitoria), aunque después recidiva en la 2ª y 3ª década de la vida. Requiere insulina para su tratamiento. Las alteraciones en el gen de la insulina y en los genes que codifican para las subunidades SUR1 y Kir6.2 de los canales KATP responden al tratamiento con Sulfonilureas. Existen otras formas más raras de diabetes neonatal asociadas con mutaciones en otros genes implicados en la diferenciación y en la función de la célula B pancreática (genes GCK, IPF1, GLIS3, etc). Asimismo, otras alteraciones genéticas dan cuadros sindrómicos más complejos además de la diabetes neonatal, como el síndrome IPEX (gen FOXP3) en el que hay una inmunodeficiencia asociada o el síndrome de Wolcott-Rallison (gen EIF2AK•) (AU)
ABSTRACT
Neonatal diabetes is a rare disease developing in the first 3-6 months of life. Similar to MODY, it seems to be unrelated to autoimmunity in most instances and is a monogenic disease,. Most patients with PNDM have activating mutations in KC-NJ11 or ABCC8, the genes enconding the potassium ATP-sensitive (KATP) channel subunits Kir6.2 and SUR 1, or heterozygous mutations in the preproinsulin (INS) gene. In contrast abnormalities in chromosome 6q24 (isodsomy, paternal duplication or loss of maternal methylation) are the most common cause of TNDM. Each of the genetic alteration is associated to slightly different neonatal diabetes phenotypes. For example, patients with alterations at 6q24 band are more likely to have intrauterine growth retardation, develop diabetes in the first few weeks of life but go into remission in a few months, with possible relapse to a permanent diabetes state usually around adolescence or as adults. Insulin in the required treatment. Patients with alterations at INS or KCNJ11 and ABCC8 genes, encoding the Kir6.2 and SUR1 subunit of the pancreatic KATP channel are diagnosed later on (after 3-4 weeks of life), perinatal data show intrauterine growth retardation, with a normal ponderal index, and even transient forms are detected, they are usually associated to the permanent form. Patients with alterations at the coding K ATP channel genes can be transferred from insulin therapy to sulfonylureas. The other known genetic causes of neonatal diabetes are rare and are attributed to mutations in the genes that encode glucokinase, insulin promoter factor, pancreas transcription factor 1 α, FOXP3 or the eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 3. Clinical features, such as pancreatic aplasia or extra pancreatic features, and knowledge of consanguinity can be very helpful when deciding whether to test for other genetic subtypes (AU)
Assuntos
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Diabetes Mellitus / Mutação Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Feminino / Humanos / Masculino / Recém-Nascido Idioma: Espanhol Revista: Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital de Cruces/España
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Diabetes Mellitus / Mutação Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Feminino / Humanos / Masculino / Recém-Nascido Idioma: Espanhol Revista: Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital de Cruces/España
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