Distrofia miotónica o enfermedad de Steinert: observaciones en una familia / Miotonic dystrophy or steinert disease: observations in a family
Rev. méd. Inst. Peru. Segur. Soc
; 1(1): 70-5, oct. 1991.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-163652
Biblioteca responsável:
PE17.1
RESUMEN
Se presenta el estudio de una familia de 17 miembros. Los padres, 8 hijos (adultos) y 7 nietos (niños) con incidencia familiar de Distrofia Miotónica (D.M.). La enfermedad es autosómica, dominante, multisistémica y de evolución progresiva. La enfermedad se hace evidente con el hallazgo accidental en 2 hijos, de flutter auricular. Recién entonces manifiestan los síntomas característicos. Uno de los pacientes con D.M. y un tercer hijo de 22 años aparentemente normal fallecen súbitamente. Son evidentes malformaciones congénitas, en 1 hijo y en 2 nietos, hijos de un miembro asintomático de la familia, en uno de ellos, de carácter mortal. Se comenta algunos aspectos de la génesis y diagnóstico de la D.M.
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Coleções:
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Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Distrofia Miotônica
Tipo de estudo:
Estudo de etiologia
Limite:
Adolescente
/
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. méd. Inst. Peru. Segur. Soc
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
1991
Tipo de documento:
Artigo