Atrofia muscular espinal infantil: introducción del diagnóstico molecular en Cuba / Infantile spinal muscular atrophy: introduction of molecualar diagnosis in Cuba
Rev. cuba. obstet. ginecol
; 25(2): 128-134, mayo-ago. 1999. ilus, tab, graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-299633
Biblioteca responsável:
CU1.1
RESUMEN
La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por la afectación selectiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal. Las atrofias musculares espinales son un importante grupo de enfermedades paralizantes que pueden afectar a los individuos de todas las edades y sexo. Forman un amplio espectro clínico genético que las distingue en 3 grupos de acuerdo con la edad de comienzo de los signos clínicos y la severidad de la enfermedad. Las 3 formas de AME autosómica recesiva fueron mapeadas en la región 5q 11.2-13.3, región que contiene múltiples copias de genes marcadores. Muchos fueron los estudios genéticos moleculares realizados para aislar el gen o genes que provocan la enfermedad, entre ellos, el análisis de ligamiento con marcadores polimórficos de la región, han permitido el estudio en familias afectadas. Precisamente este trabajo tuvo el objetivo de introducir en Cuba el diagnóstico molecular de la AME, para lo cual se evaluaron los marcadores del locus de la enfermedad L407, M4, D5S125, D5S112, D5S127, D5S610, D5S1416, D5S107, D5S1356 y D5S557. Para el análisis de segregación alética se aplica la técnica molecular de reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que permite identificar los cromosomas afectados a través de la obtención del genotipo en las familias diagnosticadas con los tipos clásicos I, II, III. En una familia donde el primero de 3 hijos es enfermo con el tipo III, se determinó que su hermanita de 4 años es portadora y su hermanito de 5 años es sano. Se realizó consejo genético a la familia
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Atrofias Musculares Espinais da Infância
/
Cuba
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Humanos
País/Região como assunto:
Caribe
/
Cuba
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. cuba. obstet. ginecol
Assunto da revista:
Ginecologia
/
Obstetrícia
Ano de publicação:
1999
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Cuba
/
Espanha
Instituição/País de afiliação:
Hospital Ramón y Cajal/ES