Esclerosis tuberosa: experiencia en pacientes pediátricos en el Hospital Nacional Cayetano Heredia / Tuberous sclerosis complex: experience in pediatric patients at the Hospital Nacional Cayetano Heredia

RESUMEN

Se realizó un estudio observacional, de tipo serie de casos, con el objetivo de describir las características clínicas de los pacientes pediátricos con diagnóstico de Esclerosis Tuberosa (ET) controlados en el consultorio de Neurología Pediátrica del HNCH. La edad promedio de los pacientes al momento del diagnóstico fue 5.3 años. El motivo principal de consulta fue convulsiones en un 87,5 por ciento. La edad promedio al inicio de los síntomas fue de 11 meses. La tercera parte de los pacientes tuvo historia familiar compatible con ET en familiares de primer grado. Las lesiones más frecuentes fueron las máculas hipocrómicas (81 por ciento)), los angiofibromas faciales (56,2 por ciento), y la piel de Zapa (31 por ciento). Tres de los 16 de los pacientes presentaron únicamente crisis generalizadas, 2 únicamente crisis parciales y 5 una combinación de ambas. Cinco pacientes debutaron con espasmos infantiles, a una edad promedio de 5.8 meses. Los hallazgos tomográficos fueron los nódulos subependimarios (91.6 por ciento) y los tuberomas corticales (31.2 por ciento); tres de ellos únicos. Cuatro pacientes presentaron ambas lesiones. Se presenta el primer reporte de Esclerosis tuberosa en niños de nuestro medio, las características clínicas encontradas coinciden con las descritas en la literatura, siendo las convulsiones de difícil manejo el motivo principal de consulta.