Síndrome de sotos: relato de caso / Sotos'a syndrome: case report
Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo
; 21(2 supl A): 31-34, abr.-jun. 2011. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-597371
Biblioteca responsável:
BR44.1
RESUMO
Síndrome de Soto ou gigantismo cerebral é uma desordem genética rara, descrita inicialmente por Sotos em 1964, de caráter autossômico dominante, que resulta de microdeleções e mutações no gene NSD1. Caracteriza-se por crescimento pré e pós-natal acelerado, face típica com região frontal proeminente (dolicocefalia), hipertelorismo, estrabismo, fissura palpebral antimongoloide, orelhas grandes, palato ogival e estreito, mãos e pés grandes e possibilidade de erupção prematura dos dentes. Além disso, pode ser acompanhada de atraso de desenvolvimento neuro-psico-motor, hipotonia muscular, prejuízos de fala e interferência no desenvolvimento cognitivo-social. O presente relato refere-se a paciente do sexo feminino, 16 anos de idade, brasileira, melanoderma, com diagnóstico de Síndrome de Sotos com manifestação cardíaca, que compareceu ao ambulatório de Odontologia do Instituto do Coração do Hospital das Clínicas (FMUSP), encaminhada pelo departamento de cardiopatias congênitas, para avaliação odontológica pré-operatória de cirurgia cardíaca de correção de comunicação interatrial. Paciente pouco contactuante, com déficit cognitivo, apresentando comportamento arredio, perfil dolicofacial, estatura de 1,79 m e pesando 81 kg, com hipotonia muscular generalizada, higiene oral insatisfatória e lesões cariosas. A identificação da síndrome e de suas alterações sistêmicas são de grande importância para que o tratamento odontológico proposto seja realizado e a saúde bucal mantida.
Buscar no Google
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Odontologia
/
Cardiopatias Congênitas
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Adolescente
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo
Assunto da revista:
Cardiologia
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade de São Paulo/BR