Analysis of anti-Müllerian hormone (AMH) and its receptor (AMHR2) genes in patients with persistent Müllerian duct syndrome / Pesquisa de mutações nos genes do hormônio antiMülleriano (AMH) e do seu receptor (AMHR2) em pacientes com síndrome de persistência dos ductos Müllerianos
Arq. bras. endocrinol. metab
; 56(8): 473-478, Nov. 2012. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-660252
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
OBJECTIVE:
To screen for mutations in AMH and AMHR2 genes in patients with persistent Müllerian duct syndrome (PMDS). PATIENTS ANDMETHOD:
Genomic DNA of eight patients with PMDS was obtained from peripheral blood leukocytes. Directed sequencing of the coding regions and the exon-intron boundaries of AMH and AMHR2 were performed.RESULTS:
The AMH mutations p.Arg95*, p.Arg123Trp, c.556-2A>G, and p.Arg502Leu were identified in five patients; and p.Gly323Ser and p.Arg407* in AMHR2 of two individuals. In silico analyses of the novel c.556-2A>G, p.Arg502Leu and p.Arg407* mutations predicted that they were harmful and were possible causes of the disease.CONCLUSION:
A likely molecular etiology was found in the eight evaluated patients with PMDS. Four mutations in AMH and two in AMHR2 were identified. Three of them are novel mutations, c.556-2A>G, and p.Arg502Leu in AMH; and p.Gly323Ser in AMHR2. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8)473-8.RESUMO
OBJETIVO:
Analisar os genes AMH e AMHR2 em indivíduos com síndrome de persistência dos ductos de Müller (SPDM). PACIENTES EMÉTODO:
Amostras de DNA genômico de oito pacientes com SPDM foram obtidas de leucócitos de sangue periférico. Sequenciamento direto da região codificadora e das áreas intrônicas próximas aos éxons dos genes AMH e AMHR foi realizado.RESULTADOS:
As mutações p.Arg95*, p.Arg123Trp, c.556-2A>G e p.Arg502Leu no gene AMH foram identificadas em cinco pacientes e as mutações p.Gly323Ser e p.Arg407* no gene AMHR2, em dois indivíduos. As análises in silico das mutações c.556-2A>G, p.Arg502Leu e p.Arg407*, não descritas anteriormente na literatura, previram que elas são deletérias e possivelmente a causa da doença.CONCLUSÃO:
Uma provável etiologia molecular foi encontrada nos oito pacientes portadores de SPDM avaliados. No gene do AMH foram identificadas quatro mutações e no AMHR2, duas mutações. Três das seis mutações encontradas são mutações novas, c.556-2A>G e p.Arg502Leu no gene AMH; e p.Gly323Ser no AMHR2. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8)473-8.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Receptores de Fatores de Crescimento Transformadores beta
/
Receptores de Peptídeos
/
Hormônio Antimülleriano
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Adolescente
/
Adulto
/
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Inglês
Revista:
Arq. bras. endocrinol. metab
Assunto da revista:
Endocrinologia
/
Metabolismo
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo/BR