Síndrome de Turner con mosaicismo 45,X/46Xdel(X)(q21): Comunicación de un caso / Turner's syndrome 45,X/46Xdel(X)(q21): A case report
Arch. argent. pediatr
; 111(1): e21-e23, Feb. 2013. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-663654
Biblioteca responsável:
AR1.2
RESUMEN
El síndrome de Turner fue descrito por Otto Ullrich en 1930 y por Henry Turner en 1938. Se estima que 1 de 2000 a 3000 niñas recién nacidas, y 1% de las concepciones de embriones y fetos femeninos portan esta patología, llegándose a abortar espontáneamente, en el primer trimestre, entre el 95% y el 99% de los fetos afectados. El caso que se presenta corresponde a una adolescente, nacida en 1995, que consultó por amenorrea primaria, con cariotipo 45,X[6]/46Xdel(X)(q21)[14]. Dado el resultado observado, se estudió a la madre, quien había experimentado una insuficiencia ovárica prematura y cuyo cariotipo era 46Xdel(X)(q21) [3]/ 46,XX[35].
ABSTRACT
Turner's syndrome was described by Otto Ullrich (1930) and Henry Turner (1938). An estimated 1 from 2,000 to 3,000 female babies and 1% of the conceptions of female embryos and fetuses have this condition, and 95 to 99% of them result in miscarriage during the first trimester. The case presented concerns a 15 y/o girl who consulted due to primary amenorrhea. The karyotype was 45,X[6]/46Xdel(X)(q21)[14]. Her mother had experienced premature ovarian failure and her karyotype was 46Xdel(X)(q21)[3]/46,XX[35].
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Disponível
Coleções:
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Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome de Turner
Limite:
Adolescente
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil