Ectrodactilia; presentación de un caso / Ectrodactyly; case report

RESUMEN

La ectrodactilia es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, presente en seis de cada 10,000 nacidos vivos, descrita por primera ocasión en 1770, en los esclavos africanos de Sudamérica. La enfermedad puede presentarse sola o asociarse a diversos síndromes; el diagnóstico prenatal es susceptible de realizarse por ultrasonido a partir del segundo trimestre de la gestación. Presentación del caso Recién nacida de término, hija de una madre de 23 años; el parto es vaginal eutócico en un Hospital Municipal de Segundo Nivel en el Estado de México, sin complicaciones. Al momento del nacimiento se efectúa el diagnóstico de ectrodactilia de mano derecha, caracterizada por la ausencia de los dedos índice y medio y en extremidades inferiores pie izquierdo con hendidura profunda con ausencia del segundo y tercer dedo, en el derecho hendidura y ausencia de segundo, tercero y cuarto dedo. Discusión: Las malformaciones congénitas de las extremidades superiores o inferiores son causa de discapacidad; las de mano, porque se afecta la estética y función, y las de los pies, porque dificulta la movilidad, sin olvidar las repercusiones en un futuro sobre el ámbito psicoafectivo. En casos como el presente, el compromiso de la biomecánica deberá evaluarse conforme al crecimiento y desarrollo de habilidades, vigilado por un equipo multidisciplinario que incluya pediatra, ortopedista, terapia física y rehabilitación, psicología infantil, entre otros.

ABSTRACT

Ectrodactilia is an autosomic dominant disease, present in six of 10,000 born neonates, first described in 1770 in group of African slaves in South America. The illness could be associated with different syndromes. Since 20 weeks prenatal diagnosis is possible by ultrasonographic method. Case report Female term newborn, with family history non contributory, born to a 23 year old mother by vaginal delivery in a second level municipal Hospital in the State of México. No complications at the time of birth, the diagnosis of ectrodactilia was done by inspection, right hand absence of two digits, the second and the medium, lower extremities deep cleft in left foot, absence of the second and third fingers, and in the right foot, absence of the second, third and four fingers. Discussion: Congenital malformations of limbs are disabling, in the case of hands; the functionality and the aesthetic are affected. If the problem involves lower limbs, mobility could be restricted; not to mention the future implications on the scope psychosocial. In cases such as this, the commitment of biomechanics should be assessed according to the growth and development of skills, guarded by a multidisciplinary team including pediatric, orthopedic, physical therapy and rehabilitation, child psychology, among others.