Enfermedad de Gaucher Tipo I y embarazo: diagnóstico molecular / Type I Gaucher disease and pregnancy: molecular diagnostics

RESUMEN

Presentamos paciente de 33 años, II gesta, I aborto, con enfermedad de Gaucher tipo I, diagnosticado hace 28 años. Recibió terapia de reemplazo enzimático. A las 38 semanas de gestación se realizó cesárea obteniendo recién nacido femenino. En el Instituto de Investigaciones Genéticas de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia. Maracaibo. Se analizaron 6 muestras de ácido desoxirribonucleico, correspondientes a afectada, hija y madre de afectada y 3 controles. En esta paciente no hubo complicaciones durante el embarazo, la recién nacida no presentó defectos congénitos, puerperio complicado con anemia y trombocitopenia. La asignación de genotipos permitió adecuado asesoramiento genético.

ABSTRACT

We present a 33 year-old female. Gravida II, abortion I, with type I Gaucher disease diagnosed 28 years before, receiving treatment with enzyme replacement therapy during pregnancy. At 38 weeks gestation a female infant was delivered by cesarean section. In Genetic Research Institute of the Faculty of Medicine. University of Zulia. Maracaibo. 6 samples of desoxyribonucleic acid corresponding to affected, daughter and mother of affected, and 3 controls were analyzed. In this pacient there was no complications during pregnancy, there were no malformations at birth, post partum with anemia and thrombocytopenia. The assignment of genotypes allowing adequate genetic counseling.