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Manejo do carcinoma medular de tireóide familiar e sindrômico / Manejo del carcinoma medular de tireoide familiar y sindromico / Management od the medular carcinoma of family and syndromic thyroid

Rio de Janeiro; s.n; 2017. tab.
Não convencional em Português | Coleciona SUS | ID: sus-36030
"O carcinoma medular de tireóide (CMT) é um tumor neuroendócrino maligno, das células parafoliculares C, da glândula tireóide. O CMT é responsável por 3% de todos os cânceres de tireóide e por 14% das mortes relacionadas a câncer de tireóide de uma forma geral. Ele pode ser esporádico ou sindrômico, este último corresponde 25% dos casos. O CMT é causado por mutação do protoncogene RET, encontrado no cromossomo 10q11.2 onde vai codificar um receptor tirosina transmembrana [2]. Mais de 100 diferentes mutações germinativas noRET foram identificadas em famílias com CMT familiar (CMTF). As mutações germinativas são encontradas em 98% dos MEN2A (Neoplasia Endócrina Múltipla 2 A), 95% dos MEN2B (Neoplasia Endócrina Múltipla 2 B) e 88% das famílias com CMTF. No MEN2A, a mutação no códon 634 responde por 85% de todas as mutações encontradas e a substituição da cisteína por arginina(C634R) é a mais frequente (50%). No MEN2B, 95% dos pacientes possuem uma substituição da metionina por treonina no códon 918 (M918T), dentro do éxon 16. Atualmente, a opinião da maioria dos investigadores clínicos é de que o CMTF não pode ser enquadrado como uma síndrome única. Por outro lado, deve ser uma variante do espectro de doenças correlacionadas com a síndrome MEN2A. A ATA (American ThyroidAssociation) concorda que o CMTF não pode ser definido como uma síndrome hereditária distinta da MEN2A e MEN2B. Diante da relevância clínica e patológica, foi realizado um levantamento bibliográfico com fontes recentes do PubMed com enfoque nas definições do Carcinoma medular sindrômico, repercussões clínicas e tratamento cirúrgico aplicável para cada entidade." (AU)
Biblioteca responsável: BR440.1
Localização: BR440.1