Contexto:
A
ictiose lamelar é uma genodermatose rara, de herança autossômica recessiva. Pode ser causada por diferentes
genes, principalmente
mutação no gene TGM1 (
transglutaminase 1) no
cromossomo 14, e tem
incidência de 1
caso em cada 200 mil
nascidos vivos. A
ictiose lamelar é
causa de importante impacto na
qualidade de vida. Relato da
comunicação Paciente do
sexo feminino, 44 anos, procura
atendimento médico para
investigação de
sintomas psiquiátricos, os quais foram avaliados. Foi afastado qualquer quadro psiquiátrico. Encaminhada à
dermatologia, devido a evidente descamação lamelar disseminada, queratodermia palmoplantar, onicodistrofias e
ectrópio bipalpebral. O exame clínico dermatológico e a avaliação histopatológica, evidenciaram características de
ictiose lamelar, nunca tratada. Discussão A
ictiose lamelar é, na maioria das vezes, diagnosticada ao
nascimento, com apresentação clínica muitas vezes sob a forma de bebê
colódio. Este
caso apresentou-se na
vida adulta, com
história desde o
nascimento e, portanto, descartou-se a
ictiose adquirida, relacionada a
afecções nutricionais, metabólicas ou até paraneoplásicas.
Conclusões:
Este
caso ilustra as manifestações da
ictiose lamelar em
paciente adulta em sua evolução natural, sem a interferência de
tratamento.