El
diagnóstico prenatal de la
distrofia muscular de Duchenne, es factible mediante
biopsia muscular a partir del
segundo trimestre del embarazo, analizando las fibras musculares por medio de
microscopía de
luz,
electrónica, pruebas histoenzimáticas y sondas del
DNA. Esta entidad constituye la más común y severa de las
miopatías de la infancia, afectando 1 varón de cada 3 500 nacidos, de
herencia recesiva y ligada al
sexo, caracterizada por
ausencia de la
distrofina,
proteína que se localiza en el
sarcolema del
músculo esquelético. Describimos a continuación un caso en el cual se hizo descarte prenatal de la
patología descrita y se hacen planteamientos sobre el manejo perinatal.