A
síndrome do X frágil é a
causa mais comum de
retardo mental herdado; entretanto, é subdiagnosticada na
populaçäo pediátrica. Objetivamos, neste estudo, determinar as características clínicas pré e
pós -puberais mais significativas observadas entre indivíduos que apresentam a
mutaçäo no gene FMR-1, e que possam ser utilizadas como
método de
triagem dos
pacientes que devem ser submetidos à
análise molecular. A partir de
protocolo clínico -laboratorial, foram analisados 104 indivíduos (92 do
gênero masculino e 12 do
feminino ) portadores de
retardo mental idiopático. 17
pacientes (14 do
gênero masculino ) apresentaram a
mutaçäo completa.
História familiar de
retardo mental e contato ocular
pobre foram os achados que se mostraram associados, de forma estatisticamente significante (p<0,05), aos
pacientes com a
síndrome do X frágil em idade pré e
pós -puberal. Os
pacientes em idade
pós -puberal também diferiram dos controles em relaçäo à presença de
orelhas grandes,
fronte proeminente e macroorquidismo