Disostose espôndilo-costal: uma síndrome característica de etiologia heterogênea; apresentaçäo de um caso / Spondylo-costal dysostosis: a characteristic syndrome of heterogenic etiology; report of a case

RESUMO

Os autores apresentam um caso com alteraçöes típicas da disostose espôndilo-costal (malformaçäo atingindo a coluna em toda a sua extensäo, sendo toda ela constituída praticamente de hemivértebras e com malformaçäo costal), filho único de pais consangüineos (primos em 2§ grau). Discutem os aspectos etiopatogênicos, a heterogeneidade da doença e as dificuldades do aconselhamento genético