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1.
Am J Med Genet A ; 161A(6): 1470-4, 2013 Jun.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-23636874

RESUMO

Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome is an extremely uncommon autosomal dominant condition characterized by congenital upper eyelid and nasopalpebral lipomas, colobomata of upper and lower eyelids, telecanthus, and maxillary hypoplasia. A few familial and sporadic cases of this malformation syndrome have been previously reported. Here, the clinical, radiological, and histopathological features of a sporadic Mexican patient with the nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome are described. To our knowledge, this is the first time that craniofacial 3D computed tomography imaging was used for a detailed assessment of the facial lipoma.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem , Coloboma/diagnóstico por imagem , Neoplasias Palpebrais/diagnóstico por imagem , Hamartoma/diagnóstico por imagem , Lipoma/diagnóstico por imagem , Tumor de Músculo Liso/diagnóstico por imagem , Anormalidades Múltiplas/patologia , Coloboma/patologia , Neoplasias Palpebrais/patologia , Pálpebras/anormalidades , Pálpebras/diagnóstico por imagem , Feminino , Hamartoma/patologia , Humanos , Lactente , Cariotipagem , Lipoma/patologia , Radiografia , Tumor de Músculo Liso/patologia
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