Detalhe da pesquisa
1.
GNAO1 organizes the cytoskeletal remodeling and firing of developing neurons.
FASEB J;
34(12): 16601-16621, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33107105
2.
Sustained endocrine profiles of a girl with WAGR syndrome.
BMC Med Genet;
18(1): 117, 2017 10 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29061165
3.
A childhood-onset intestinal toxemia botulism during chemotherapy for relapsed acute leukemia.
Ann Clin Microbiol Antimicrob;
16(1): 61, 2017 Sep 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28923072
4.
De Novo Truncating Mutation of TRIM8 Causes Early-Onset Epileptic Encephalopathy.
Ann Hum Genet;
80(4): 235-40, 2016 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27346735
5.
De novo p.Arg756Cys mutation of ATP1A3 causes an atypical form of alternating hemiplegia of childhood with prolonged paralysis and choreoathetosis.
BMC Neurol;
16: 174, 2016 Sep 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27634470
6.
Global Central Nervous System Atrophy in Spinal Muscular Atrophy Type 0.
Ann Neurol;
86(5): 801-802, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31502271
7.
Influenza-associated encephalopathy with focal late reduced diffusion circumscribing a pre-existing cortical lesion.
J Neuroradiol;
47(3): 241-243, 2020 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32035073
8.
Shank3a/b isoforms regulate the susceptibility to seizures and thalamocortical development in the early postnatal period of mice.
Neurosci Res;
193: 13-19, 2023 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36871873
9.
Interstitial deletions in the proximal regions of 6q: 12 original cases and a literature review.
Intractable Rare Dis Res;
11(3): 143-148, 2022 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36200032
10.
Severe encephalopathy associated with SARS-CoV-2 Omicron BA.1 variant infection in a neonate.
Brain Dev;
44(10): 743-747, 2022 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35835638
11.
Case Report: Acute Fulminant Cerebral Edema With Perivascular Abnormalities Related to Kawasaki Disease.
Front Pediatr;
9: 732110, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34604143
12.
Isolated cranial neuritis of the oculomotor nerve: Expanding the MOG phenotype?
Mult Scler Relat Disord;
41: 102040, 2020 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32182468
13.
An acute encephalopathy with reduced diffusion in BRAF-associated cardio-facio-cutaneous syndrome.
Brain Dev;
41(4): 378-381, 2019 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30414707
14.
Early Intervention With Adrenocorticotropin for Acute Encephalopathy-Associated Epileptic Spasms: Report of Two Cases.
Clin EEG Neurosci;
50(1): 51-55, 2019 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29984606
15.
Decision-making dilemmas of paediatricians: a qualitative study in Japan.
BMJ Open;
9(8): e026579, 2019 08 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31431444
16.
A case of infantile epileptic spasms syndrome and autism spectrum disorder with an RFX3 mutation.
Seizure;
112: 11-14, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37717291
17.
A rightward saccade to an unexpected stimulus as a marker for lateralised visuospatial attention.
Sci Rep;
8(1): 7562, 2018 05 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29765090
18.
A male case with CDKL5-associated encephalopathy manifesting transient methylmalonic acidemia.
Eur J Med Genet;
61(8): 451-454, 2018 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29510241
19.
Early-onset epileptic encephalopathy and severe developmental delay in an association with de novo double mutations in NF1 and MAGEL2.
Epilepsia Open;
3(1): 81-85, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29588991
20.
Transient dysautonomia in an acute phase of encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion.
Brain Dev;
39(7): 621-624, 2017 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28413125