Detalhe da pesquisa
1.
Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis.
Am J Hum Genet;
105(4): 689-705, 2019 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31495489
2.
The phenotypic spectrum of dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency in Saudi Arabia.
Mol Genet Metab Rep;
29: 100817, 2021 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34745891