Detalhe da pesquisa
1.
Heterogeneous clinical spectrum of DNAJC12-deficient hyperphenylalaninemia: from attention deficit to severe dystonia and intellectual disability.
J Med Genet;
2017 Aug 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28794131
2.
Categorized Genetic Analysis in Childhood-Onset Cardiomyopathy.
Circ Genom Precis Med;
13(5): 504-514, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32870709