Detalhe da pesquisa
1.
The complete sequence of a human Y chromosome.
Nature;
621(7978): 344-354, 2023 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37612512
2.
The impact of coding germline variants on contralateral breast cancer risk and survival.
Am J Hum Genet;
110(3): 475-486, 2023 03 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36827971
3.
Validation of an Organ Mapping Antibody Panel for Cyclical Immunofluorescence Microscopy on Normal Human Kidneys.
Am J Physiol Renal Physiol;
2024 May 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38721662
4.
Breast Cancer Risk Genes - Association Analysis in More than 113,000 Women.
N Engl J Med;
384(5): 428-439, 2021 02 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33471991
5.
Ensembl 2022.
Nucleic Acids Res;
50(D1): D988-D995, 2022 01 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34791404
6.
SUsPECT: a pipeline for variant effect prediction based on custom long-read transcriptomes for improved clinical variant annotation.
BMC Genomics;
24(1): 305, 2023 Jun 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37280537
7.
Minigene-based splicing analysis and ACMG/AMP-based tentative classification of 56 ATM variants.
J Pathol;
258(1): 83-101, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35716007
8.
Splicing predictions, minigene analyses, and ACMG-AMP clinical classification of 42 germline PALB2 splice-site variants.
J Pathol;
256(3): 321-334, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34846068
9.
Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci.
Nature;
551(7678): 92-94, 2017 11 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29059683
10.
Ensembl 2021.
Nucleic Acids Res;
49(D1): D884-D891, 2021 01 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33137190
11.
Highly multiplexed immunofluorescence of the human kidney using co-detection by indexing.
Kidney Int;
101(1): 137-143, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34619231
12.
Polygenic Risk Scores for Prediction of Breast Cancer and Breast Cancer Subtypes.
Am J Hum Genet;
104(1): 21-34, 2019 01 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30554720
13.
Ensembl 2020.
Nucleic Acids Res;
48(D1): D682-D688, 2020 01 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31691826
14.
Easing the burden of multi-state genetic counseling licensure in the United States: Process, pitfalls, and possible solutions.
J Genet Couns;
31(1): 41-48, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34251069
15.
Use of deep whole-genome sequencing data to identify structure risk variants in breast cancer susceptibility genes.
Hum Mol Genet;
27(5): 853-859, 2018 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29325031
16.
Spatial Metabolomics of the Human Kidney using MALDI Trapped Ion Mobility Imaging Mass Spectrometry.
Anal Chem;
92(19): 13084-13091, 2020 10 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32668145
17.
Enantioselective N-Alkylation of Indoles via an Intermolecular Aza-Wacker-Type Reaction.
J Am Chem Soc;
141(22): 8670-8674, 2019 06 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31117643
18.
Enantioselective Markovnikov Addition of Carbamates to Allylic Alcohols for the Construction of α-Secondary and α-Tertiary Amines.
J Am Chem Soc;
141(22): 8708-8711, 2019 06 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31124676
19.
Prevalence of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants in a large, unselected breast cancer cohort.
Int J Cancer;
144(5): 1195-1204, 2019 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30175445
20.
Inherited mutations in BRCA1 and BRCA2 in an unselected multiethnic cohort of Asian patients with breast cancer and healthy controls from Malaysia.
J Med Genet;
55(2): 97-103, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28993434