Detalhe da pesquisa
1.
Mutations in SMG9, Encoding an Essential Component of Nonsense-Mediated Decay Machinery, Cause a Multiple Congenital Anomaly Syndrome in Humans and Mice.
Am J Hum Genet;
98(4): 643-52, 2016 Apr 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27018474
2.
The many faces of peroxisomal disorders: Lessons from a large Arab cohort.
Clin Genet;
95(2): 310-319, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30561787
3.
Biallelic UFM1 and UFC1 mutations expand the essential role of ufmylation in brain development.
Brain;
141(7): 1934-1945, 2018 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29868776
4.
Correction to: Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
Hum Genet;
137(1): 105-109, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29288388
5.
GWAS signals revisited using human knockouts.
Genet Med;
20(1): 64-68, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28640246
6.
Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia.
Genet Med;
20(12): 1609-1616, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29620724
7.
Elsahy-Waters syndrome is caused by biallelic mutations in CDH11.
Am J Med Genet A;
176(2): 477-482, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29271567
8.
Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
Hum Genet;
136(11-12): 1419-1429, 2017 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28940097
9.
IFT27, encoding a small GTPase component of IFT particles, is mutated in a consanguineous family with Bardet-Biedl syndrome.
Hum Mol Genet;
23(12): 3307-15, 2014 Jun 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-24488770
10.
A null mutation in TNIK defines a novel locus for intellectual disability.
Hum Genet;
135(7): 773-8, 2016 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27106596
11.
Novel copy number variants and major limb reduction malformation: Report of three cases.
Am J Med Genet A;
170A(5): 1245-50, 2016 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-26749485
12.
A novel APC mutation defines a second locus for Cenani-Lenz syndrome.
J Med Genet;
52(5): 317-21, 2015 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25676610
13.
The many faces of KIF7.
Hum Genome Var;
2: 15006, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27081521