Detalhe da pesquisa
1.
CIViCdb 2022: evolution of an open-access cancer variant interpretation knowledgebase.
Nucleic Acids Res;
51(D1): D1230-D1241, 2023 01 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36373660
2.
Large scale genotype- and phenotype-driven machine learning in Von Hippel-Lindau disease.
Hum Mutat;
43(9): 1268-1285, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35475554
3.
Developing a disease-specific annotation protocol for VHL gene curation using Hypothes.is.
Database (Oxford);
20232023 01 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36617168
4.
GeneTerpret: a customizable multilayer approach to genomic variant prioritization and interpretation.
BMC Med Genomics;
15(1): 31, 2022 02 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35180879